有絲分裂遺傳學(xué)意義精選(九篇)

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第1篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

交叉互換

交叉互換是指同源染色體在聯(lián)會(huì)四分體時(shí)期發(fā)生的等位基因或染色體片段的交換。實(shí)際上有絲分裂中期也是可以發(fā)生交叉互換的，但高中課本基本不涉及。

減數(shù)分裂減數(shù)分裂是生物細(xì)胞中染色體數(shù)目減半的分裂方式。生殖細(xì)胞分裂時(shí)，染色體只復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，這是染色體數(shù)目減半的一種特殊分裂方式。減數(shù)分裂不僅是保證物種染色體數(shù)目穩(wěn)定的機(jī)制，同時(shí)也是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷進(jìn)化的機(jī)制。

第2篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)；創(chuàng)新思維；創(chuàng)新能力；教學(xué)改革

中圖分類(lèi)號(hào)：S-01文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：ADOI：10.19754/j.nyyjs.20200815066

收稿日期：2020-06-25

基金項(xiàng)目：吉林大學(xué)本科教學(xué)改革研究項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：2019XYB378，2019XYB372）；吉林大學(xué)本科創(chuàng)新示范課程項(xiàng)目（項(xiàng)目編號(hào)：2019XSF055）

作者簡(jiǎn)介：胡軍，男，博士。研究方向：遺傳學(xué)和玉米遺傳育種方面的教學(xué)和科研；通信作者都興林，男，博士，教授，院長(zhǎng)。研究方向：水稻遺傳育種方面的教學(xué)和科研。

引言

遺傳學(xué)是研究生命的遺傳與變異的科學(xué)，生物體性狀的傳遞和變異，基因的組織與表達(dá)，群體基因的結(jié)構(gòu)與分子進(jìn)化等無(wú)數(shù)讓人感興趣的科學(xué)問(wèn)題的聚合，構(gòu)成了一門(mén)生命科學(xué)中的重要學(xué)科——遺傳學(xué)[1]。同時(shí)，遺傳學(xué)還是一門(mén)與生產(chǎn)實(shí)際緊密聯(lián)系的基礎(chǔ)科學(xué)，遺傳學(xué)理論可以指導(dǎo)植物、動(dòng)物和微生物育種工作，加速育種進(jìn)程，提高育種工作的成效。遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)也有著密切的關(guān)系，開(kāi)展人類(lèi)遺傳性疾病的調(diào)查研究，探索癌細(xì)胞的遺傳機(jī)理，可為保健工作提出有效的診斷、預(yù)防和治療措施，因此無(wú)論是理論研究還是生產(chǎn)實(shí)踐，遺傳學(xué)都具有十分重要的作用[2]。

近20a來(lái)，步入“功能基因組時(shí)代”的遺傳學(xué)展現(xiàn)了巨大的新的生命力，利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，系統(tǒng)全面地分析基因的生物學(xué)功能，使人們對(duì)于遺傳與變異的認(rèn)知在深度和廣度上都有了質(zhì)的飛躍。遺傳學(xué)知識(shí)越來(lái)越豐富和復(fù)雜，與其它學(xué)科的結(jié)合與滲透，呈現(xiàn)交叉與前沿化的趨勢(shì)，而學(xué)科固有的知識(shí)體系框架亟待發(fā)展，傳統(tǒng)的教學(xué)方式方法、教學(xué)的組織形式與評(píng)價(jià)等方面亟待創(chuàng)新[3]。近年來(lái)，隨著高考改革的逐步推進(jìn)，大部分高等院校都采用大類(lèi)招生的模式，對(duì)于植物生產(chǎn)大類(lèi)農(nóng)學(xué)、植物保護(hù)、園藝等專(zhuān)業(yè)而言，生源質(zhì)量和就業(yè)前景有下滑的趨勢(shì)。為適應(yīng)學(xué)科發(fā)展和社會(huì)需求，在遺傳學(xué)的教學(xué)過(guò)程中強(qiáng)化學(xué)生創(chuàng)新意識(shí)和創(chuàng)新能力培養(yǎng)，培養(yǎng)具有卓越創(chuàng)新能力和優(yōu)良專(zhuān)業(yè)素質(zhì)的高質(zhì)量人才，是適應(yīng)遺傳學(xué)學(xué)科發(fā)展的需要，也是高等教育改革的必然趨勢(shì)[4]。

1遺傳學(xué)課程對(duì)學(xué)生創(chuàng)新能力培養(yǎng)的作用

遺傳學(xué)是吉林大學(xué)植物科學(xué)學(xué)院面向植物生產(chǎn)大類(lèi)專(zhuān)業(yè)開(kāi)設(shè)的一門(mén)重要的專(zhuān)業(yè)基礎(chǔ)課程，課程內(nèi)容涉及面廣，包括經(jīng)典遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、群體和數(shù)量遺傳學(xué)等若干板塊。概念抽象，知識(shí)體系繁雜，通過(guò)本課程的學(xué)習(xí)可以培養(yǎng)學(xué)生的抽象思維、邏輯思維和創(chuàng)新思維。經(jīng)典遺傳學(xué)的3大基本遺傳規(guī)律是以遺傳傳遞概率為核心的知識(shí)體系，具有嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪壿嬐评磉^(guò)程，孟德?tīng)柺紫忍岢隽诉z傳因子的概念，遺傳因子可以獨(dú)立分離和自由組合，彼此之間互不融合與干擾，顆粒遺傳相對(duì)當(dāng)時(shí)達(dá)爾文泛生論所支持的融合遺傳而言，是創(chuàng)造性的思維[5]。另外，孟德?tīng)査@得的特定遺傳分類(lèi)比例都需要觀(guān)測(cè)較大的樣本數(shù)量，而樣本量較小時(shí)，遺傳比例易受隨機(jī)因素的影響產(chǎn)生較大地波動(dòng)，進(jìn)一步引導(dǎo)學(xué)生在進(jìn)行生物試驗(yàn)研究時(shí)，應(yīng)具備科學(xué)的數(shù)理統(tǒng)計(jì)方法。生命科學(xué)快速發(fā)展的今天，全基因組的高通量測(cè)序所獲得的海量基因信息，沒(méi)有適當(dāng)?shù)臄?shù)理統(tǒng)計(jì)方法作為有力的分析工具，將會(huì)寸步難行。

DNA分子結(jié)構(gòu)模型理論提出以后，促使遺傳學(xué)學(xué)科的發(fā)展進(jìn)入了“快車(chē)道”。遺傳學(xué)研究也從揭示個(gè)體性狀遺傳和變異的奧秘，進(jìn)一步深入分子水平研究基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因的作用與性狀的表達(dá)之間的分子機(jī)理。進(jìn)入分子時(shí)代以后，DNA重組技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)、PCR技術(shù)、基因編輯技術(shù)、全基因組關(guān)聯(lián)分析等為代表的眾多新技術(shù)和新方法的突破，使得分子遺傳學(xué)成為遺傳學(xué)科最有生命力和創(chuàng)造力的強(qiáng)勁增長(zhǎng)點(diǎn)[6]。群體遺傳學(xué)側(cè)重孟德?tīng)柸后w中等位基因和基因型頻率等遺傳參數(shù)的變化規(guī)律研究，與農(nóng)業(yè)生產(chǎn)實(shí)踐關(guān)系密切。如，玉米是一種產(chǎn)量很高的糧食作物，也可為飼料加工和新能源生產(chǎn)提供原料，玉米種質(zhì)資源種類(lèi)豐富，科研人員對(duì)全球范圍內(nèi)75份野生、地方特有及遺傳改良的玉米品系進(jìn)行分子水平遺傳多樣性研究，揭示各個(gè)品系之間存在廣泛地染色體結(jié)構(gòu)變異，還發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)具有強(qiáng)烈人工馴化和選擇信號(hào)的基因，這對(duì)于玉米新品種培育具有重要的指導(dǎo)意義[7]。

2教學(xué)過(guò)程中對(duì)學(xué)生創(chuàng)新能力培養(yǎng)的改革探索2.1培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新思維

培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新能力要培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新思維，創(chuàng)新思維是與習(xí)常性思維相對(duì)應(yīng)的，按現(xiàn)有的程序、現(xiàn)有的模式、現(xiàn)有的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行思維不能稱(chēng)之為創(chuàng)新思維。思維活動(dòng)是由思維結(jié)構(gòu)所決定的，在長(zhǎng)期學(xué)習(xí)和生活過(guò)程中所學(xué)習(xí)的知識(shí)和方法，所形成的觀(guān)點(diǎn)和經(jīng)驗(yàn)構(gòu)成了思維結(jié)構(gòu)的基本要素，這些要素是逐步累積于大腦之中的，這種思維結(jié)構(gòu)有其穩(wěn)固性和延續(xù)性，往往導(dǎo)致因循守舊的思維定勢(shì)[8]。在教學(xué)過(guò)程中，應(yīng)注重啟發(fā)學(xué)生思維活動(dòng)的批判性，對(duì)傳統(tǒng)的思維模式或傳統(tǒng)的理論體系不斷地進(jìn)行反思與批判，反思前人設(shè)定的界限，突破舊有的或現(xiàn)有的知識(shí)框架，才能有所創(chuàng)新，創(chuàng)新思維的養(yǎng)成是一個(gè)在肯定中否定，在否定中不斷開(kāi)拓前進(jìn)的學(xué)習(xí)過(guò)程，即教導(dǎo)學(xué)生學(xué)會(huì)用懷疑的、批判的視角去審視前人的研究成果[9]。通過(guò)聯(lián)想、想象和類(lèi)比等發(fā)散性思維方式，找尋事物之間原以為不存在的聯(lián)系，基于現(xiàn)實(shí)又超越現(xiàn)實(shí)，克服事物屬性的差異，讓思維在不同類(lèi)屬事物間自由跨越。如，基因突變是自然界廣泛存在的一類(lèi)現(xiàn)象，前蘇聯(lián)的遺傳學(xué)家瓦維洛夫提出了遺傳變異的同源系列法則，該學(xué)說(shuō)認(rèn)為了解到一個(gè)作物內(nèi)具有的變異類(lèi)型，可以預(yù)見(jiàn)在近緣的其它作物中也存在相似的變異類(lèi)型，該學(xué)說(shuō)現(xiàn)在得到了基因組學(xué)分子層面的證實(shí)，通過(guò)這個(gè)案例可以引導(dǎo)學(xué)生在更高的認(rèn)知層次對(duì)基因突變的特征進(jìn)行再認(rèn)識(shí)。

2.2轉(zhuǎn)變教師的教學(xué)理念

傳統(tǒng)形式上的教學(xué)是教師傳授知識(shí)，學(xué)生接受知識(shí)，學(xué)生學(xué)習(xí)知識(shí)的深度、廣度、范圍是以教師為中心，以知識(shí)為本位的，而學(xué)生處于被動(dòng)地位。這種傳統(tǒng)的灌輸式教學(xué)不利于學(xué)生創(chuàng)新能力培養(yǎng)，教學(xué)過(guò)程應(yīng)該是教與學(xué)雙方的一個(gè)積極互動(dòng)，是一個(gè)相互依存、不可分割的有機(jī)整體[10]。以培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新能力為核心目標(biāo)的教學(xué)，不再是教師的“一言堂”，教師應(yīng)該努力營(yíng)造一個(gè)學(xué)生思維活躍、暢所欲言，充分發(fā)揮學(xué)生創(chuàng)造精神的課堂氛圍，啟迪學(xué)生發(fā)現(xiàn)問(wèn)題、提出問(wèn)題，教師和學(xué)生一起分析問(wèn)題、解決問(wèn)題。鼓勵(lì)學(xué)生積極獨(dú)立地提出問(wèn)題比解決問(wèn)題更重要，對(duì)學(xué)生的獨(dú)立思考能力、創(chuàng)造性想象力的訓(xùn)練價(jià)值是巨大的[11]。就遺傳學(xué)課程的教學(xué)而言，不以教授遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)的數(shù)量多少為優(yōu)劣，對(duì)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)不再只停留在概念的記憶和原理的理解層面，采用案例式教學(xué)等方法將多個(gè)知識(shí)點(diǎn)整合成一個(gè)案例，提高學(xué)生綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)分析和解決遺傳學(xué)問(wèn)題的能力[12]。還可以給學(xué)生提供一些科學(xué)史或遺傳學(xué)領(lǐng)域的名人傳記等素材，了解前人做出重大科學(xué)貢獻(xiàn)時(shí)所處的時(shí)代背景、科研環(huán)境，在繼承前人的知識(shí)基礎(chǔ)之上，學(xué)習(xí)和領(lǐng)悟前輩科學(xué)家思考科學(xué)問(wèn)題、解決科學(xué)問(wèn)題的方式，進(jìn)而儲(chǔ)備挑戰(zhàn)未知科學(xué)問(wèn)題的創(chuàng)新能力[13]。

2.3激發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新欲望

如果創(chuàng)新活動(dòng)有趣且讓學(xué)生感興趣，那么學(xué)生一定會(huì)積極地參與進(jìn)來(lái)，并且能抽出課余時(shí)間來(lái)完成各項(xiàng)試驗(yàn)項(xiàng)目。動(dòng)機(jī)和情感是保障學(xué)生持續(xù)進(jìn)行創(chuàng)新性學(xué)習(xí)的必要條件，其可以保證學(xué)生以一種富有意義的方式來(lái)獲取創(chuàng)新活動(dòng)所需要的知識(shí)與技能[14]。根據(jù)教育心理學(xué)原理，教師應(yīng)該關(guān)注學(xué)生進(jìn)行創(chuàng)新性學(xué)習(xí)或研究的內(nèi)在動(dòng)機(jī)，動(dòng)機(jī)的重要性在于其涉及學(xué)生在專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域的自我認(rèn)知，在教師的引導(dǎo)下學(xué)生追求個(gè)人興趣和能力提升時(shí)會(huì)產(chǎn)生一種尋求并克服創(chuàng)新挑戰(zhàn)的本能傾向，進(jìn)而激勵(lì)學(xué)生去做那些本來(lái)不一定要做的事情[15]。教師創(chuàng)設(shè)與課程知識(shí)點(diǎn)相關(guān)的問(wèn)題情景，如，在介紹細(xì)胞的遺傳學(xué)基礎(chǔ)章節(jié)時(shí)，正常細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程是將遺傳物質(zhì)均等地分配到子細(xì)胞中，2個(gè)子細(xì)胞均獲得與親細(xì)胞相同的遺傳信息拷貝。而在一些特殊情況下，細(xì)胞的有絲分裂會(huì)出現(xiàn)異常，如果蠅幼蟲(chóng)唾腺細(xì)胞中的染色體不分裂導(dǎo)致多線(xiàn)染色體的產(chǎn)生，細(xì)胞有絲分裂檢查點(diǎn)的功能缺陷與癌癥的發(fā)生密切相關(guān)，就上述問(wèn)題更深一層次的機(jī)制機(jī)理可讓學(xué)生課后分組查詢(xún)相關(guān)文獻(xiàn)，進(jìn)行延伸閱讀，學(xué)生間、師生間相互討論。每個(gè)人都有自己看待科學(xué)問(wèn)題的獨(dú)特視角，互相啟發(fā)會(huì)將彼此的思維導(dǎo)向一個(gè)新的領(lǐng)域，在具有創(chuàng)造性的過(guò)程中滿(mǎn)足學(xué)生學(xué)習(xí)過(guò)程的情感需要，收獲友誼感與成就感。

2.4在科研實(shí)踐中提升創(chuàng)新能力

實(shí)踐出真知，荀子說(shuō)：“不聞不若聞之，聞之不若見(jiàn)之，見(jiàn)之不若知之，知之不若行之?！奔执髮W(xué)年度“大學(xué)生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)訓(xùn)練計(jì)劃”項(xiàng)目立項(xiàng)申報(bào)工作一般在6月中下旬完成，與大二年級(jí)學(xué)生遺傳學(xué)課程春季授課時(shí)間相符，在課堂上引導(dǎo)和鼓勵(lì)學(xué)生主動(dòng)投入到科研實(shí)踐中去，積極申報(bào)創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)項(xiàng)目。同時(shí)也會(huì)針對(duì)項(xiàng)目申報(bào)中的一些具體問(wèn)題在課間或課后與同學(xué)進(jìn)行交流，如研究方向的確定、學(xué)術(shù)文獻(xiàn)的檢索、方案的設(shè)計(jì)、實(shí)驗(yàn)的開(kāi)展、數(shù)據(jù)的處理、項(xiàng)目的規(guī)劃與實(shí)施等。筆者從事玉米遺傳育種科研工作，在課堂上也會(huì)介紹課題組的科研進(jìn)展，科研過(guò)程中的收獲與經(jīng)驗(yàn)。如，在講述近交與雜交的遺傳效應(yīng)時(shí)，玉米雜交種自交會(huì)使后代基因分離，群體性狀分化，出現(xiàn)自交衰退，帶領(lǐng)學(xué)生進(jìn)入玉米育種試驗(yàn)地考察玉米自交早代分離群體的性狀表現(xiàn)；在交流的過(guò)程中，對(duì)玉米遺傳育種感興趣并意愿從事相關(guān)研究的學(xué)生，指導(dǎo)其申報(bào)學(xué)校與玉米遺傳育種相關(guān)的大學(xué)生創(chuàng)新項(xiàng)目。如，作為指導(dǎo)教師帶領(lǐng)2014級(jí)農(nóng)學(xué)專(zhuān)業(yè)的5位學(xué)生進(jìn)行玉米數(shù)量性狀的遺傳效應(yīng)分析與配合力測(cè)定試驗(yàn)，相關(guān)試驗(yàn)結(jié)果發(fā)表在《中國(guó)農(nóng)學(xué)通報(bào)》[16，17]和《黑龍江農(nóng)業(yè)科學(xué)》[18]等專(zhuān)業(yè)期刊上。如，在植物雄性不育性的利用及物種的形成方式等具體章節(jié)內(nèi)容的教學(xué)過(guò)程中，針對(duì)授課學(xué)生的專(zhuān)業(yè)性質(zhì)，以我國(guó)雜交水稻之父袁隆平院士和小麥遠(yuǎn)緣雜交育種奠基人李振聲院士為例，介紹其科研成就，勉勵(lì)學(xué)生向本專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域的榜樣學(xué)習(xí)，在科研實(shí)踐的廣闊舞臺(tái)上發(fā)揮自身的聰明才智，磨礪品行，增長(zhǎng)才干，做出成績(jī)。

2.5更加科學(xué)合理的考核方式

鼓勵(lì)學(xué)生創(chuàng)新，注重學(xué)生創(chuàng)新能力的培養(yǎng)，課程教學(xué)效果的評(píng)價(jià)及課程的考試也應(yīng)該進(jìn)行相應(yīng)調(diào)整。不應(yīng)該沿襲以往的卷面成績(jī)占總評(píng)成績(jī)大部分比例的考核方式，閉卷考試的成績(jī)比重應(yīng)在50%左右，提高平時(shí)成績(jī)和實(shí)驗(yàn)成績(jī)的占比。平時(shí)成績(jī)可以參考出勤情況、章節(jié)的作業(yè)考評(píng)、查閱最新外文文獻(xiàn)并綜述形成小論文的成績(jī)、教學(xué)過(guò)程中提出問(wèn)題和分析問(wèn)題等專(zhuān)題討論時(shí)的課堂表現(xiàn)等。當(dāng)然，教師也應(yīng)充分理解學(xué)生憑借已有的知識(shí)和能力水平在創(chuàng)造性的思維過(guò)程中出現(xiàn)的不足，乃至錯(cuò)誤，從不足和錯(cuò)誤中學(xué)習(xí)有時(shí)還能獲得更好的教學(xué)效果。期末的卷面考試中降低選擇、判斷等客觀(guān)題的占比，不讓學(xué)生形成應(yīng)付期末考試時(shí)死記硬背標(biāo)準(zhǔn)答案的思維習(xí)慣，而且以為標(biāo)準(zhǔn)答案就是唯一的、最佳的，在教育中充滿(mǎn)必然的結(jié)論是對(duì)學(xué)生創(chuàng)新能力的扼制[19]。提高無(wú)標(biāo)準(zhǔn)答案主觀(guān)題的占比，如論述3大遺傳學(xué)規(guī)律的實(shí)質(zhì)，并談?wù)劽系聽(tīng)柡湍柛l(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)的規(guī)律給予的啟發(fā)；再如芭芭拉·邁克林托克發(fā)表玉米“跳躍基因”的研究論文時(shí)，不被當(dāng)時(shí)主流遺傳學(xué)家接受，認(rèn)為簡(jiǎn)直是天方夜談，請(qǐng)談淡其所發(fā)現(xiàn)的轉(zhuǎn)座因子的科研價(jià)值以及其事跡對(duì)從事科學(xué)研究的啟迪等。實(shí)驗(yàn)課的成績(jī)考評(píng)除了參考實(shí)驗(yàn)報(bào)告以外，要更加重視實(shí)驗(yàn)操作者的過(guò)程性和規(guī)范性，以及在綜合性與設(shè)計(jì)性實(shí)驗(yàn)中的綜合表現(xiàn)。

第3篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

[關(guān)鍵詞] 乙型肝炎病毒X蛋白；生存素；P53；肝細(xì)胞癌

[中圖分類(lèi)號(hào)] R575.2[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A[文章編號(hào)] 1673-7210（2012）03（a）-0030-03

越來(lái)越多的研究表明，乙型肝炎病毒（HBV）X基因及其編碼的X蛋白（HBx）在乙型肝炎病毒相關(guān)肝癌發(fā)生起主要作用。P53突變存在于一半以上數(shù)量的人類(lèi)腫瘤中，大約75%的肝細(xì)胞癌有P53突變。大部分腫瘤的發(fā)生都涉及凋亡障礙，Survivin是凋亡抑制蛋白（inhibitors of apoptosis protins，IAP）家族的成員，是迄今發(fā)現(xiàn)最強(qiáng)的凋亡抑制因子。本研究探討三者在58例肝細(xì)胞癌中的表達(dá)及其與臨床病理特征的關(guān)系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2000年2月～2010年5月廉江市人民醫(yī)院手術(shù)切除并經(jīng)病理組織學(xué)檢查確診為肝細(xì)胞癌（HCC）且有完整隨訪(fǎng)資料的標(biāo)本58例，患者均未經(jīng)過(guò)任何抗腫瘤治療，HbsAg均為陽(yáng)性。其中，男46例，女12例；年齡23～86歲，中位年齡60歲；AFP≥400 μg/L 47例，AFP＜400 μg/L 11例；腫瘤直徑≥5 cm 39例，＜5 cm 19例；TNM分期：Ⅰ～Ⅱ期12例，Ⅲ～Ⅳ期46例；組織分化程度：低中分化52例，高分化6例；伴有門(mén)靜脈癌栓18例，腹腔淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移9例。

1.2 試劑

HBx蛋白抗體和兔抗人Survivin mAb（1∶150），鼠抗人P53單克隆抗體及S-P試劑盒均購(gòu)自北京中杉金橋生物技術(shù)有限公司。

1.3 免疫組織化學(xué)染色

采用SP免疫組織化學(xué)法檢測(cè)HBx、Survivin和P53蛋白的表達(dá)，按試劑盒說(shuō)明書(shū)操作步驟嚴(yán)格進(jìn)行操作。用已知陽(yáng)性組織切片做陽(yáng)性對(duì)照，以PBS液代替一抗作陰性對(duì)照。

1.4 結(jié)果判定標(biāo)準(zhǔn)

參照蔣成英等[1]的判斷標(biāo)準(zhǔn)。陽(yáng)性細(xì)胞計(jì)數(shù)：隨機(jī)選擇5個(gè)高倍視野，染色細(xì)胞＜5%計(jì)0分，5%～24%計(jì)1分，25%～49%計(jì)2分，50%～74%計(jì)分，≥75%計(jì)4分。染色強(qiáng)度：細(xì)胞不著色計(jì)0分；淺黃色計(jì)1分；棕黃色計(jì)2分；棕褐色計(jì)3分。染色強(qiáng)度得分與陽(yáng)性細(xì)胞計(jì)數(shù)得分相乘，0分為陰性，1～4分為弱陽(yáng)性（＋），5～8分為中度陽(yáng)性（＋＋），9～12分為強(qiáng)陽(yáng)性（＋＋＋）。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

根據(jù)實(shí)驗(yàn)資料的性質(zhì)，采用SPSS 13.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)，相關(guān)分析采用Spearman等級(jí)相關(guān)系數(shù)，以P ＜ 0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 HCC中HBx、Survivin和P53的表達(dá)

HBx陽(yáng)性表達(dá)則定位于細(xì)胞核（圖1），Survivin陽(yáng)性表達(dá)定位于細(xì)胞質(zhì)（圖2），P53主要表達(dá)在細(xì)胞核及核膜上（圖3）。三者的陽(yáng)性率分別為46.6%、51.7%和53.4%。HBx蛋白陽(yáng)性的HCC組織和HBx蛋白陰性的HCC組織中Survivin、P53蛋白的陽(yáng)性表達(dá)率分別為70.4%（19/27）、74.1%（20/27）和35.5%（11/31）、38.7%（12/31）。組間比較差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P ＜ 0.05）。

2.2 HBx、Survivin、P53的表達(dá)與臨床病理特征的關(guān)系

HBx染色的陽(yáng)性率與AFP水平和分化程度相關(guān)，Survivin染色的陽(yáng)性率與TNM分期和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移相關(guān)，P53染色的陽(yáng)性率與門(mén)靜脈癌栓和腫瘤直徑相關(guān)。見(jiàn)表1。

2.3 HBx與Survivin、P53的相關(guān)性

HBx蛋白陽(yáng)性的HCC組織和HBx蛋白陰性的HCC組織中Survivin、P53蛋白的陽(yáng)性表達(dá)率分別為70.4%（19/27）、74.1%（20/27）和35.5%（11/31）、38.7%（12/31），Spearman等級(jí)相關(guān)分析提示，HBx與Survivin、P53表達(dá)正相關(guān)（r = 0.413 6、 0.432 2，P ＜ 0.05）

3 討論

人類(lèi)、土撥鼠和地松鼠感染相應(yīng)的哺乳動(dòng)物正嗜肝DNA病毒后，X基因編碼產(chǎn)生X蛋白，可發(fā)展為肝癌；而禽類(lèi)感染嗜肝DNA病毒后，不能產(chǎn)生X蛋白，不發(fā)生肝癌[2]，所以認(rèn)為X蛋白是引起HBV相關(guān)肝癌發(fā)生的關(guān)鍵因子。X蛋白的氨基酸序列與任何一種已知蛋白都不具有同源性，故名為X蛋白[3]。早期針對(duì)X蛋白誘發(fā)HCC的研究焦點(diǎn)在基因水平的變化，而目前研究發(fā)現(xiàn)X蛋白可以引起腫瘤抑制基因表觀(guān)遺傳學(xué)發(fā)生改變，X蛋白通過(guò)上調(diào)DNA甲基轉(zhuǎn)移酶表達(dá)使腫瘤抑制基因的CpG島異常甲基化，轉(zhuǎn)錄發(fā)生抑制，抑癌基因沉默，X蛋白這種功能相當(dāng)于表觀(guān)遺傳學(xué)調(diào)節(jié)因子，在肝癌發(fā)生中起重要作用[4]。X蛋白是一種多功能調(diào)節(jié)因子，與其作用的蛋白幾乎包括所有腫瘤相關(guān)蛋白，通過(guò)與宿主因素直接或間接作用參與下訴事件的調(diào)節(jié)：基因轉(zhuǎn)錄、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、細(xì)胞周期進(jìn)程、蛋白降解通路、凋亡和基因穩(wěn)定性等。本研究提示HBx陽(yáng)性表達(dá)與AFP水平及分化程度相關(guān)，表明HBx是肝細(xì)胞惡性化的始動(dòng)因素。

P53是目前公認(rèn)的與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)性最高的抑癌基因之一。ASPP（P53凋亡刺激蛋白） 家族成員ASSP1和ASSP2可與P53特異性結(jié)合，促進(jìn)P53與凋亡基因的啟動(dòng)子結(jié)合使其超活化，發(fā)揮其腫瘤抑制作用，HBx蛋白使ASSP2啟動(dòng)子甲基化使基因表達(dá)發(fā)生表觀(guān)遺傳學(xué)沉默，導(dǎo)致ASSP2及ASSP1表達(dá)下調(diào)，使P53的抑癌作用發(fā)生缺陷[5]。X蛋白對(duì)凋亡的影響是其致癌作用的主要機(jī)制之一，X蛋白對(duì)凋亡具有雙重調(diào)節(jié)作用，主要是凋亡抑制。X蛋白誘發(fā)凋亡抑制的方式有多種途徑，但最重要的功能是抑制P53介導(dǎo)的凋亡，X蛋白在細(xì)胞質(zhì)內(nèi)與P53形成復(fù)合物，阻止P53進(jìn)入細(xì)胞核，阻斷其轉(zhuǎn)錄控制和轉(zhuǎn)錄激活性能，同時(shí)干擾P53與其他凋亡通路上的蛋白因子相互作用[6]。本研究表明在HBx蛋白陽(yáng)性的肝細(xì)胞癌中突變型P53表達(dá)明顯升高，提示野生型P53功能被抑制，肝癌生長(zhǎng)的動(dòng)力學(xué)發(fā)生改變，腫瘤細(xì)胞倍增時(shí)間縮短，生長(zhǎng)分?jǐn)?shù)增加。本研究觀(guān)察到的臨床病理特征為突變型P53表達(dá)明顯升高與腫瘤直徑及門(mén)脈癌栓相關(guān)。

Survivin是一種在大多數(shù)人類(lèi)腫瘤中過(guò)表達(dá)的凋亡抑制蛋白，過(guò)表達(dá)可以使有絲分裂畸變的細(xì)胞逃逸G2/M檢測(cè)點(diǎn)（checkpoint），避免發(fā)生有絲分裂災(zāi)變形成異常分裂，最終形成癌變[7]。X蛋白使Survivin表達(dá)上調(diào)導(dǎo)致凋亡抵抗，新近發(fā)現(xiàn)的G2/M期相關(guān)基因HURP（hepatoma up-regulated protein），現(xiàn)有研究表明它具有癌基因特性，為Aurora-A癌基因的重要下游效應(yīng)分子。由X蛋白誘發(fā)的Survivin上調(diào)是HURP依賴(lài)的。X蛋白激活HURP表達(dá)是通過(guò)絲裂原活化蛋白激酶（mitogen-activated protein kinase，MAPKs）信號(hào)通路實(shí)現(xiàn)的，最終形成Survivin積累，發(fā)生凋亡抑制[8]。Survivin染色的陽(yáng)性率與TNM分期和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移相關(guān)，表明Survivin主要在G2/M起作用，與腫瘤進(jìn)展有關(guān)。

本研究結(jié)果HBV相關(guān)原發(fā)性肝細(xì)胞癌組織中HBx表達(dá)上調(diào)，HBx與P53、Survivin表達(dá)正相關(guān)，提示三者在肝癌發(fā)生發(fā)展的不同階段起協(xié)同作用。

[參考文獻(xiàn)]

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第4篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

【關(guān)鍵詞】分子腫瘤；病理學(xué)；新進(jìn)展

795文章編號(hào)：1004-7484（2014）-06-3631-01

分子腫瘤病理學(xué)屬于一門(mén)新興學(xué)科，其與傳統(tǒng)的腫瘤病理學(xué)以形態(tài)學(xué)為基礎(chǔ)的診斷有著明顯的差異。分子腫瘤病理學(xué)主要是以分子、細(xì)胞為研究對(duì)象，通過(guò)科學(xué)、客觀(guān)的研究來(lái)進(jìn)行診斷。分子腫瘤病理學(xué)主要包括有：分子水平上的分子腫瘤病理學(xué)以及細(xì)胞水平上的臨床細(xì)胞遺傳學(xué)兩大類(lèi)。近年來(lái)，隨著分子腫瘤病理學(xué)的不斷完善與發(fā)展，其已經(jīng)廣泛應(yīng)用于國(guó)內(nèi)外對(duì)腫瘤的病理診斷當(dāng)中。

1分子腫瘤病理學(xué)的研究進(jìn)展

1.1分子腫瘤病理學(xué)分子腫瘤病理學(xué)作為腫瘤病理學(xué)和分子生物學(xué)相結(jié)合的產(chǎn)物，其所包含的研究?jī)?nèi)容非常之廣，近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，分子腫瘤病理學(xué)也得到了有效的完善。分子腫瘤病理學(xué)的研究范圍非常之廣，包括有細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、增殖與凋亡、細(xì)胞生長(zhǎng)與分化、細(xì)胞與基質(zhì)相互作用、浸潤(rùn)與轉(zhuǎn)移、腫瘤血管生成等多個(gè)領(lǐng)域。常見(jiàn)的檢測(cè)手段包括有雜合子缺失檢測(cè)、克隆性分析、定量PCR檢測(cè)等，通過(guò)各種檢測(cè)手段，來(lái)觀(guān)察腫瘤細(xì)胞的印鑒，并于臨床上輔助醫(yī)生對(duì)腫瘤的良惡性進(jìn)行判斷。

1.1.1雜合子缺失檢測(cè)雜合子缺失檢測(cè)主要是對(duì)抑癌基因周?chē)s合子的缺失進(jìn)行檢測(cè)，以此來(lái)反映抑癌基因的缺失，臨床上可通過(guò)檢測(cè)雜合子缺失，來(lái)準(zhǔn)確、快速地判斷腫瘤細(xì)胞的來(lái)源。

1.1.2克隆性分析克隆性分析法在非實(shí)體或?qū)嶓w瘤中均可得到應(yīng)用，其應(yīng)用于淋巴造血系統(tǒng)腫瘤的診斷具有顯著的價(jià)值。

1.1.3定量PCR檢測(cè)在臨床腫瘤的治療中，分子標(biāo)志物可以為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的預(yù)后和機(jī)體對(duì)治療的反應(yīng)、耐藥物和毒副作用，而與腫瘤惡性有關(guān)的基因改變具有多樣性，因此為得到腫瘤完整的特征，定量PCR檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用必不可少。通過(guò)定量PCR，可以準(zhǔn)確測(cè)定基因的重復(fù)和缺失。

1.2臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)從嚴(yán)格的意義上來(lái)講，臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)屬于一門(mén)較為久遠(yuǎn)的醫(yī)學(xué)研究，其主要是以細(xì)胞為研究對(duì)象來(lái)觀(guān)察病變情況的，因此也不能將其完全劃分到分子腫瘤病理學(xué)的研究范圍中。但是，由于臨床細(xì)胞遺傳學(xué)的技術(shù)手段和分子腫瘤病理學(xué)有著相互作用，相輔相成的效果，因此，在實(shí)際的應(yīng)用當(dāng)中多將其囊括到了分子腫瘤病理學(xué)當(dāng)中。

臨床分子細(xì)胞遺傳學(xué)主要是以研究染色體等為主，研究手段包括有染色體組圖分析、熒光原位雜交技術(shù)（FISH）比較基因組原位雜交技術(shù)（CGH）等。①染色體組圖分析主要是研究染色體的亞顯微結(jié)構(gòu)以及基因活動(dòng)的關(guān)系，包括對(duì)染色體數(shù)目改變、平衡改變及不平衡改變的研究。但染色體組圖分析要從新鮮的腫瘤組織中先分離腫瘤細(xì)胞，再進(jìn)行短期培養(yǎng)得到有絲分裂的中期細(xì)胞后才能展開(kāi)分展，這也導(dǎo)致了其在未得到新鮮組織的情況下，難以開(kāi)展研究。②熒光原位雜交技術(shù)是指利用熒光染料標(biāo)記探針DNA，變性成為單鏈后與變性后的染色體或細(xì)胞核靶DNA雜交，之后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀(guān)察并記錄結(jié)果。此技術(shù)上具有操作簡(jiǎn)便，探針標(biāo)記后穩(wěn)定，檢測(cè)結(jié)果快速準(zhǔn)確，可與多種技術(shù)結(jié)合應(yīng)用的特點(diǎn)。從目前的研究進(jìn)展來(lái)看，采用此技術(shù)可以檢測(cè)間期細(xì)胞、分裂中期細(xì)胞、死亡或存活細(xì)胞、分化或未分化細(xì)胞等。將FISH應(yīng)用于白血病和實(shí)體瘤中時(shí)，其檢測(cè)的特異性和敏感性高達(dá)90%。③采用比較基因原位雜交技術(shù)，對(duì)染色體的變化情況可以進(jìn)行全面、詳細(xì)的檢測(cè)，此技術(shù)的分辨率也十分高。但是，該技術(shù)到檢測(cè)設(shè)備、檢測(cè)技術(shù)人員的專(zhuān)業(yè)性要求較高，使得其在臨床上還未得到廣泛、成熟的應(yīng)用。

2分子腫瘤病理學(xué)在臨床腫瘤診治中的應(yīng)用價(jià)值

分子腫瘤病理學(xué)在臨床腫瘤診治中具有十分重要的應(yīng)用價(jià)值，其主要體現(xiàn)在如下幾方面：

2.1對(duì)腫瘤診斷的意義臨床在腫瘤的診斷中應(yīng)用分子腫瘤病理學(xué)，可以早期發(fā)現(xiàn)患者的腫瘤，并通過(guò)及時(shí)、準(zhǔn)確地確診，對(duì)早期積極對(duì)癥治療，提高患者的存活率起著重要的意義。例如，某病患起初因喉部出現(xiàn)腫塊而進(jìn)行了全喉切除手術(shù)，術(shù)后進(jìn)行腫瘤病理學(xué)診斷，確診患者屬于中度分化的鱗狀細(xì)胞癌。在后期隨訪(fǎng)中，患者身體恢復(fù)情況良好，但患者在全喉手術(shù)七年后，進(jìn)行檢查時(shí)又發(fā)現(xiàn)右上肺出現(xiàn)單一性腫物，于是又進(jìn)行了肺葉切除手術(shù)，術(shù)后病理診斷其屬于中度分化的鱗狀上皮癌。但喉鱗癌與肺鱗癌在鏡下的形態(tài)非常相似，臨床上很難準(zhǔn)確地區(qū)分，且患者后期出現(xiàn)的肺鱗癌是否屬于喉癌的轉(zhuǎn)移灶，采取傳統(tǒng)的手段也無(wú)法辨別。基于這種現(xiàn)象，應(yīng)用分子腫瘤病理學(xué)，通過(guò)雜合缺失檢查結(jié)果（略），可以有效的得知該患者發(fā)生的肺癌，屬于喉癌的轉(zhuǎn)移灶。

2.2對(duì)腫瘤組織學(xué)分類(lèi)意義常見(jiàn)的腫瘤當(dāng)中，通過(guò)對(duì)一些腫瘤所作的較大規(guī)模的病例分析發(fā)現(xiàn)，很多腫瘤均在臨床進(jìn)行的組織學(xué)分類(lèi)，根據(jù)分子腫瘤病理學(xué)科學(xué)、合理地將腫瘤進(jìn)行組織學(xué)分類(lèi)，進(jìn)而更容易辨別各類(lèi)腫瘤的特點(diǎn)、浸潤(rùn)范圍以及淋巴轉(zhuǎn)移率。

2.3對(duì)腫瘤治療的意義在臨床腫瘤治療當(dāng)中，可通過(guò)分子腫瘤病理學(xué)分析，指導(dǎo)臨床醫(yī)生進(jìn)行積極、準(zhǔn)確、全面的治療，這對(duì)治療效果有著明顯的促進(jìn)作用。

2.4對(duì)腫瘤預(yù)后的意義通過(guò)對(duì)臨床常見(jiàn)腫瘤的分子腫瘤病理學(xué)分析，當(dāng)臨床上對(duì)腫瘤的浸潤(rùn)深度、組織學(xué)分化、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等指標(biāo)有詳細(xì)的了解時(shí)，對(duì)指導(dǎo)預(yù)后，提高患者的生存率也有著十分重要的作用。

3分子腫瘤病理學(xué)的發(fā)展趨勢(shì)

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，分子腫瘤病理學(xué)也在不斷地完善，例如，人類(lèi)基因組計(jì)劃的提出與實(shí)踐，當(dāng)基因芯片、SNP芯片等技術(shù)日益成熟時(shí)，臨床腫瘤病理學(xué)中應(yīng)用基因芯片、SNP芯片也將是必然的趨勢(shì)。相信在今后的分子腫瘤病理學(xué)的發(fā)展中，分子腫瘤病理學(xué)的深入研究與基因芯片等技術(shù)的應(yīng)用，其對(duì)腫瘤的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、指導(dǎo)預(yù)后、提高醫(yī)生專(zhuān)業(yè)性等方面會(huì)起到積極、重要的作用。

綜上所述，今后的分子腫瘤病理學(xué)必將朝著SNP芯片、基因芯片以及有效預(yù)防腫瘤等方向進(jìn)行發(fā)展，使分子腫瘤病理學(xué)對(duì)臨床腫瘤的診治效果起到顯著的促進(jìn)作用。

參考文獻(xiàn)

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第5篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

1 命名和歷史

人們對(duì)小頭畸形的形態(tài)描述可以追溯至一個(gè)多世紀(jì)以前，1885年，Giacomini首次在文獻(xiàn)中描述了小頭畸形的基本特征[3]，隨著人們對(duì)小頭畸形認(rèn)識(shí)的不斷加深，大量的文獻(xiàn)報(bào)道中其名稱(chēng)也隨之變化。從最初形態(tài)學(xué)描述性稱(chēng)謂逐漸向基因?qū)W病因?qū)W名稱(chēng)過(guò)渡，對(duì)于小頭畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類(lèi)也不斷發(fā)展。1959年，Van Den Bosch[4]根據(jù)形態(tài)學(xué)采用了原發(fā)性小頭畸形這個(gè)診斷名稱(chēng)，主要指獨(dú)立存在的、非綜合征的小頭畸形。該定義十分模糊，沒(méi)有涉及病因?qū)W及神經(jīng)病理學(xué)診斷。1964年，Kloepfer[5]認(rèn)為原發(fā)小頭畸形是一種染色體隱性遺傳疾病，并把它與其他原因（如創(chuàng)傷、感染等后天因素）導(dǎo)致的小頭畸形區(qū)分開(kāi)，稱(chēng)為真性小頭畸形。自1998年Jackson等[3]報(bào)道了第一個(gè)確定與小頭畸形相關(guān)的基因位點(diǎn)后，一系列的相關(guān)基因相繼被報(bào)道。人們開(kāi)始意識(shí)到傳統(tǒng)的形態(tài)學(xué)描述并不能全面地概括小頭畸形的特征，于是逐漸提出，接受和采用了以基因?qū)W為基礎(chǔ)的常染色體隱形遺傳小頭畸形這個(gè)診斷名詞。

2 臨床特征

大腦的發(fā)育包括胎兒階段及出生后階段，MCPH主要影響胎兒階段大腦的發(fā)育，早在孕24周左右即可應(yīng)用超聲波技術(shù)、核磁共振掃描發(fā)現(xiàn)患兒頭圍測(cè)值及腦容量低于正常同齡胎兒[2]。盡管相比于頭顱MRI及CT等客觀(guān)標(biāo)準(zhǔn)，頭圍測(cè)量難以準(zhǔn)確地反映腦容量的大小，但由于其方法簡(jiǎn)單易行，出生后頭圍測(cè)量仍是診斷小頭畸形最常用的方式之一。臨床上常用小于正常同齡兒頭圍3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差作為診斷小頭畸形的標(biāo)準(zhǔn)[1]。使用頭圍測(cè)量值作為診斷小頭畸形標(biāo)準(zhǔn)時(shí)應(yīng)當(dāng)注意年齡、性別和種族等相關(guān)因素的修正。臨床還以中-輕度的智力退化作為重要的輔助診斷依據(jù)。散在報(bào)道中存在頭圍小于正常值3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差而智力正常的個(gè)體，而小于正常值4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差并智力正常的個(gè)體十分罕見(jiàn)。小頭畸形分為原發(fā)性和繼發(fā)性，該分類(lèi)的重要標(biāo)志是原發(fā)性小頭畸形出生后其智力退化及腦容量不足水平相對(duì)靜止，繼發(fā)性小頭畸形往往出現(xiàn)進(jìn)行性腦退化。原發(fā)性小頭畸形則包擴(kuò)非遺傳類(lèi)原發(fā)性小頭畸形和遺傳類(lèi)小頭畸形（MCPH），非遺傳類(lèi)原發(fā)性小頭畸形的病因有先天性弓形蟲(chóng)感染及母體妊娠階段酒精攝入過(guò)量等。MCPH是排除了繼發(fā)因素及非遺傳性小頭畸形，由基因突變導(dǎo)致的一類(lèi)常染色體隱性遺傳疾病。

在過(guò)去的文獻(xiàn)中對(duì)原發(fā)性小頭畸形、真性小頭畸形及MCPH的描述可能是同一種疾病的表現(xiàn)型。但由于對(duì)該類(lèi)疾病缺乏較深刻的認(rèn)識(shí)，導(dǎo)致診斷標(biāo)準(zhǔn)無(wú)法確定。例如：真性小頭畸形把額部?jī)A斜作為重要的診斷依據(jù)，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)并不是所有的MCPH都存在這一特征[6]。而原發(fā)性小頭畸形把伴有神經(jīng)癥狀的小頭畸形也涵蓋于診斷范圍內(nèi)，而顯得特異性不強(qiáng)。2002年，Jackson和Robert等[7]對(duì)MCPH提出了最早的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①M(fèi)CPH為先天性疾病，出生時(shí)頭圍測(cè)量小于正常同齡兒4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；②非進(jìn)行性智力退化，但不伴有其他的神經(jīng)異常癥狀，如癲癇、持續(xù)痙攣等；③體重、身高、外貌基本正常，基因組檢查及大腦結(jié)構(gòu)無(wú)異常。MCPH患兒出生時(shí)頭圍測(cè)量值一般小于正常同齡兒4～12個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，相應(yīng)的頭圍減少程度終生不變。在同一個(gè)MCPH家族中不同的發(fā)病個(gè)體間頭圍相差一般不大于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。CT、MRI影像學(xué)檢查常提示MCPH患者大腦的結(jié)構(gòu)基本正常而皮層發(fā)育明顯不足[8-9]，發(fā)育成熟后個(gè)體身高、體重、外貌一般無(wú)特異性變化[10-12]。多數(shù)患者在出生后的第1年智力發(fā)育呈現(xiàn)中度滯后和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。隨后的發(fā)育過(guò)程中可觀(guān)察到患者極度活躍，并可伴有攻擊行為、注意力低下和癲癇發(fā)作等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良癥狀[13]。通過(guò)后天學(xué)習(xí)MCPH患者可以掌握一些基本生活技能。

隨著MCPH基因的發(fā)現(xiàn)，對(duì)基因型和臨床表現(xiàn)型研究深入后，人們逐漸認(rèn)識(shí)到原先的MCPH診斷標(biāo)準(zhǔn)需要修正。例如：原先的診斷標(biāo)準(zhǔn)中將伴有癲癇、身高發(fā)育不足及異常腦細(xì)胞發(fā)育的病例剔除，而在MCPH1基因突變家族中往往存在此類(lèi)表現(xiàn)。目前修正的MCPH診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①M(fèi)CPH為先天性疾病，出生時(shí)頭圍測(cè)量小于正常同齡兒4個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；②非進(jìn)行性智力退化，一般不伴有其他的神經(jīng)異常癥狀，如癲癇、持續(xù)痙攣等，若出現(xiàn)神經(jīng)異常癥狀，則不能作為排除標(biāo)準(zhǔn)；③體重、身高、外貌基本正常，基因組檢查及大腦結(jié)構(gòu)無(wú)異常，但對(duì)于MCPH1變異個(gè)體，常存在身高發(fā)育不足、室周神經(jīng)元細(xì)胞異位[1]。

3 MCPH相關(guān)基因研究

臨床表現(xiàn)的多樣化提示MPCH具有遺傳異質(zhì)性，復(fù)習(xí)文獻(xiàn)，迄今為止已有7個(gè)MPCH相關(guān)基因位點(diǎn)被陸續(xù)發(fā)現(xiàn)（MPCH1-7），其命名順序是根據(jù)發(fā)現(xiàn)時(shí)間先后確定的[3，14-20]。每一個(gè)基因位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)都是通過(guò)對(duì)一個(gè)已知的小頭畸形家族成員基因圖譜分析得來(lái)的[21]。

3.1 Microcephalin：Microcephalin（MCPH1）基因位于8號(hào)染色體短臂2區(qū)3帶（8p23）上，長(zhǎng)度為241905bp，包涵14個(gè)外顯子，編碼835個(gè)氨基酸。具有3個(gè)功能域：BRCT1-3，其中BRCT1靠近N末端，而B(niǎo)RCT2、3靠近C末端[22]。MCPH1蛋白參與細(xì)胞DNA損傷修復(fù)及染色體凝集過(guò)程，在細(xì)胞分裂G2到M期檢測(cè)點(diǎn)與磷酸化的細(xì)胞周期依賴(lài)性蛋白激酶相互作用可以阻止DNA復(fù)制損傷后進(jìn)入有絲分裂M期[23]。在胎兒器官中可普遍發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄有MCPH1的mRNA，尤其是腦組織、肝臟及腎臟表達(dá)濃度較高，提示MCPH1蛋白與人類(lèi)器官成熟相關(guān)。繼1998年Jackson等[3]通過(guò)對(duì)一個(gè)患有小頭畸形的巴基斯坦家族基因序列的研究首次確定了突變位置。后來(lái)Trimborn等[24]通過(guò)對(duì)2個(gè)PCC綜合征（premature chromosome condensation syndrome，PCC）家族成員的研究中發(fā)現(xiàn)了新的MCPH1基因變異。2010年，F(xiàn)arooq等[25]又報(bào)道了1例由于MCPH1D的4號(hào)位缺失而引起的顱縫早閉-小頭畸形-染色體破壞綜合征。目前，Trimborn和Liang等[26-27]已成功建立了MCPH1功能缺損的哺乳動(dòng)物模型，更有力地闡明了MCPH1在細(xì)胞周期及染色體凝集過(guò)程中發(fā)揮重要作用。

3.2 WDR62 （MCPH2）：WDR62基因位于人染色體19q13.12位置，長(zhǎng)度為50230bp，具有32個(gè)外顯子[28]。WDR62蛋白具有兩個(gè)亞基，包含1523個(gè)氨基酸殘基及15個(gè)WD重復(fù)序列。該基因在人類(lèi)和小鼠的腦室及腦室旁神經(jīng)干細(xì)胞中可觀(guān)察到表達(dá)。3篇最近的報(bào)道中指出WDR62基因變異與MCPH2連鎖，提示W(wǎng)DR62可能包含于MCPH2中，而且是MCPH2的功能序列[28-30]。從WDR62基因變異個(gè)體中可觀(guān)察到多種大腦皮層發(fā)育障礙癥狀，包括小頭畸形、腦回肥厚、胼胝體發(fā)育不全等。2010年，Bilguvar等[28]從小頭畸形患者中找到了5例WDR62變異純合子。Nicholas等[30]對(duì)7個(gè)MCPH家族研究中指出WDR62基因變異中占第2位。關(guān)于該基因表達(dá)產(chǎn)物在神經(jīng)干細(xì)胞分裂中的作用機(jī)制目前意見(jiàn)尚不一致。Yu等[29]認(rèn)為WDR62蛋白與細(xì)胞有絲分裂沒(méi)有明確的關(guān)系，而B(niǎo)ilgü等[28]提出WDR62蛋白作用機(jī)制與另一種MCPH基因ASPM類(lèi)似，他們觀(guān)察到在細(xì)胞分裂間期WDR62分散在細(xì)胞質(zhì)中，在分裂期可見(jiàn)WDR62聚集到紡錘體兩極。Nicholas等[30]則認(rèn)為WDR62在細(xì)胞周期中發(fā)揮定位功能。盡管目前關(guān)于WDR62蛋白的作用機(jī)制尚無(wú)統(tǒng)一認(rèn)識(shí)，但他們的研究結(jié)論都證明了WDR62即MCPH2基因。

3.3 CDK5RAP2（MCPH3）：人類(lèi)CDK5RAP2（cyclin dependant kinase 5 regulatory associated protein 2）基因位于9號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)3帶2亞帶上，長(zhǎng)度為191290bp，其中有5682bp的開(kāi)放讀碼框，編碼1893個(gè)氨基酸序列。該基因被認(rèn)為是MCPH3基因[31]。Bond等[31]還描述了CDK5RAP2蛋白的N端存在一個(gè)與γ微管蛋白環(huán)形復(fù)合體（γTuRC）反應(yīng)位點(diǎn)，C端存在著與細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶調(diào)節(jié)亞基1的反應(yīng)位點(diǎn)，中間存在一些螺旋結(jié)構(gòu)。CDK5RAP2蛋白與中心體功能相關(guān)，攜帶此基因的mRNA在人類(lèi)及哺乳動(dòng)物細(xì)胞中廣泛存在，在神經(jīng)系統(tǒng)中含量最高。CDK5RAP2蛋白在海拉細(xì)胞周期中被定位在中心體周?chē)?，其N(xiāo)端反應(yīng)位點(diǎn)在γ微管蛋白環(huán)形復(fù)合體與中心體的結(jié)合過(guò)程中發(fā)揮作用。擾亂人類(lèi)的CDK5RAP2蛋白功能可導(dǎo)致γ微管蛋白無(wú)法定位在中心體上，抑制了微管成核。從而形成紡錘絲紊亂、星狀體缺如的細(xì)胞模型[32]。Zhang等[33]最近論證了CDK5RAP2蛋白參與紡錘體檢測(cè)點(diǎn)調(diào)控。他們發(fā)現(xiàn)如果CDK5RAP2蛋白功能缺陷可導(dǎo)致染色體分離障礙及紡錘體檢測(cè)點(diǎn)蛋白減少。Graser論證了CDK5RAP2蛋白還與染色質(zhì)濃縮及中心粒旁體蛋白形成有關(guān)[34]。但通過(guò)觀(guān)察發(fā)現(xiàn)，紡錘體形成障礙的果蠅模型中只表現(xiàn)出了輕度的不對(duì)稱(chēng)有絲分裂而沒(méi)有腦容量的縮小[35]。

3.4 CEP152 （MCPH4）：人類(lèi)中心體蛋白152（CEP152）是由CEP152基因編碼，2010年，Guernsey等[36]通過(guò)對(duì)3例加拿大小頭畸形患者的基因研究發(fā)現(xiàn)CEP152基因與MCPH4基因相關(guān)，大膽提出CEP152位于已報(bào)道的MCPH4基因中。MCPH4基因位于15號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶1亞帶上（15q21.1），長(zhǎng)度為72835bp，最多編碼1710個(gè)氨基酸序列[37]。人類(lèi)CEP152基因與果蠅的Asl基因同源，Blachon等[38]利用動(dòng)物細(xì)胞模型論證了果蠅的Asl基因與中心體及鞭毛形成有關(guān)。Guernsey等則在胚胎大鼠的腦細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了CEP152表達(dá)，這與其他的MCPH基因表達(dá)區(qū)域相符，他們利用RT-PCR技術(shù)測(cè)定鼠CEP152序列及長(zhǎng)度。

3.5 ASPM （MCPH5）：人類(lèi)異常紡錘體樣小頭畸形相關(guān)蛋白基因（ASPM）全長(zhǎng)為62567bp，其中開(kāi)放編碼框長(zhǎng)度為10906bp，編碼的蛋白質(zhì)（Aspm）包涵3477個(gè)氨基酸。Aspm的N末端包涵一個(gè)微管結(jié)合區(qū)域[12]，一個(gè)鈣調(diào)蛋白同源區(qū)（CH），以及81個(gè)與鈣調(diào)蛋白結(jié)合的異亮氨酸-谷氨酰胺基序（IQ）[39]。其C末端暫未發(fā)現(xiàn)可辨認(rèn)的功能位點(diǎn)。IQ基序的數(shù)量在不同的哺乳動(dòng)物中數(shù)目不同，可能與進(jìn)化過(guò)程中大腦皮層的增大相關(guān)[40-41]。2006年，F(xiàn)ish等在鼠模型中證明Aspm蛋白在有絲分裂過(guò)程中起到維持對(duì)稱(chēng)分裂的作用，他們通過(guò)導(dǎo)入SiRNA技術(shù)阻遏細(xì)胞的Aspm蛋白合成可以觀(guān)察到小鼠神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過(guò)程中不對(duì)稱(chēng)分裂的細(xì)胞比例增加[42]。Paramasivam發(fā)現(xiàn)Aspm蛋白的N末端和C末端在有絲分裂中分別位于紡錘體極和中間體內(nèi)[43]。ASPM在有絲分裂紡錘體功能實(shí)現(xiàn)及分裂平面的定向上起重要作用[44]。多種結(jié)論證明ASPM基因的表達(dá)與細(xì)胞增殖有關(guān)，在祖細(xì)胞中表達(dá)最高，隨著細(xì)胞分化進(jìn)行逐漸下調(diào)。而阻抑Aspm蛋白的功能可抑制細(xì)胞的自我更新及增殖能力[45]。較近的研究表明轉(zhuǎn)化細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞的ASPM轉(zhuǎn)錄RNA含量增加而被放射治療過(guò)的腫瘤細(xì)胞ASPM表達(dá)降低，ASPM表達(dá)的程度與惡性膠質(zhì)細(xì)胞瘤的增殖呈正相關(guān)[46]。2010年，Pulvers等培育出2個(gè)ASPM基因突變的小鼠品系，他們通過(guò)觀(guān)察小鼠的腦皮質(zhì)解剖特征來(lái)確定ASPM基因的功能。在他們的試驗(yàn)中，可見(jiàn)ASPM突變小鼠的腦容量減少，雖然不及人類(lèi)小頭畸形腦容量減少的程度，但病理生理機(jī)制是一致的[47]?？紤]ASPM突變引起腦容量的減少與哺乳動(dòng)物自身腦容量的大小相關(guān)。同時(shí)，研究者還觀(guān)察到ASPM的突變可影響雄性小鼠的生殖能力而不改變它們的頻率。結(jié)合目前的研究結(jié)果不難推斷，ASPM的改變可能是通過(guò)影響了紡錘體的定向功能，致使神經(jīng)祖細(xì)胞在增殖過(guò)程中出現(xiàn)非對(duì)稱(chēng)分裂，從而影響了哺乳動(dòng)物腦皮質(zhì)發(fā)育[44]。

3.6 CENPJ（MCPH6）： 人類(lèi)著絲粒蛋白J（Cenp J）由CENPJ基因編碼，也被稱(chēng)為中心體P4，1相關(guān)蛋白（CPAP），基因全長(zhǎng)40672bp，位于13號(hào)染色體長(zhǎng)臂1區(qū)2帶2亞帶，含有5187bp長(zhǎng)度開(kāi)放讀碼區(qū)，包含17個(gè)外顯子，共編碼1338個(gè)氨基酸。CENPJ基因在組織中表達(dá)比較廣泛，在腦組織及脊髓中表達(dá)最高，主要表達(dá)位于神經(jīng)發(fā)育中額葉神經(jīng)上皮細(xì)胞[31]。Cenp J蛋白包含一個(gè)微管移動(dòng)結(jié)構(gòu)域（PN2-3），長(zhǎng)度為112個(gè)氨基酸。CenpJ蛋白在有絲分裂過(guò)程中存在于中心體中，細(xì)胞分裂前、中期聚集在紡錘體極[48]。2006年，Cho等[49]觀(guān)察到缺少CenpJ蛋白可影響完整中心體的形成，出現(xiàn)中心體紊亂及多級(jí)紡錘體。在體外實(shí)驗(yàn)中已證明缺少CenpJ蛋白可阻礙微管成核和解集[50]。Koyanagl等[51]在實(shí)驗(yàn)中運(yùn)用SiRNA阻遏CenpJ表達(dá)來(lái)增加多極紡錘體出現(xiàn)概率，實(shí)現(xiàn)分裂中止、細(xì)胞凋亡。2006年，Basto等[52]觀(guān)察到盡管dsas-4敲除果蠅能夠存活至成年，但協(xié)調(diào)能力、繁殖能力明顯低下。顯微鏡下可見(jiàn)細(xì)胞中心體缺失，因此推斷CENPJ在果蠅體內(nèi)的同源基因是dsas-4。同時(shí)，dsas-4基因突變的果蠅存在纖毛缺失、存活率下降等問(wèn)題[53]。利用熒光漂白恢復(fù)技術(shù)（FRAP）可以觀(guān)察到dsas-4蛋白在一個(gè)細(xì)胞周期內(nèi)被募集至中心體內(nèi)一次，而且募集的時(shí)期為細(xì)胞器復(fù)制初期，這特征也提示dsas-4蛋白在中心體復(fù)制過(guò)程中的重要作用[54]。

3.7 STIL/SIL （MCPH7）：2009年，Kumar等[20]報(bào)道了純合型STIL基因突變?cè)谌祟?lèi)中可造成小頭畸形，由此確立MCPH第7個(gè)相關(guān)基因的位置。STIL基因位于1號(hào)染色體斷臂3區(qū)3帶至3區(qū)2帶3亞帶之間（1p33-p32.3）?；蜷L(zhǎng)度為63018bp，含有5225bp長(zhǎng)度的開(kāi)放讀碼區(qū)[55]。全長(zhǎng)包括20個(gè)基因外顯子，編碼蛋白包含1287個(gè)氨基酸殘基。STIL蛋白是一種細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)蛋白，大小為150千道兒頓。目前對(duì)于該蛋白的功能尚未完全清楚，也未發(fā)現(xiàn)任何與之同源的蛋白家族或基序[55]。對(duì)STIL蛋白的結(jié)構(gòu)研究提示它存在一個(gè)細(xì)胞核定位信號(hào)區(qū)和一個(gè)類(lèi)似于TGF-β的C末端結(jié)構(gòu)域[56]。在發(fā)現(xiàn)STIL基因與小頭畸形的關(guān)系前，學(xué)者們關(guān)注的是STIL基因重組與急性淋巴細(xì)胞白血病的關(guān)系[57]。STIL在整個(gè)細(xì)胞質(zhì)中均有表達(dá)，在核周區(qū)域濃度稍高。他在細(xì)胞開(kāi)始分裂、細(xì)胞凋亡控制及中心體功能發(fā)揮等過(guò)程中起作用[58]。STIL蛋白在有絲分裂初期被磷酸化，隨即與肽酰-脯氨酸異構(gòu)酶（PIN1）反應(yīng)，調(diào)節(jié)下游一系列與有絲分裂相關(guān)的蛋白磷酸化[59]。在斑馬魚(yú)細(xì)胞和海拉細(xì)胞研究中可發(fā)現(xiàn)STIL蛋白不僅在中心體復(fù)制及功能實(shí)現(xiàn)過(guò)程中起作用，而且還參與了紡錘體的構(gòu)建。斑馬魚(yú)sil功能缺失突變模型存在胚胎期的致命缺陷[58]。在小鼠體內(nèi)Sil mRNA在多種組織細(xì)胞中都有表達(dá)，表達(dá)最活躍的區(qū)域?yàn)楣撬?、胸腺、脾臟、結(jié)腸和胃部[59]。sil基因敲除的純合子小鼠于胚胎7.5～8.5天表現(xiàn)出多種發(fā)育異常，10.5天后死亡[60]。同時(shí)，他們還描述了sil突變小鼠表現(xiàn)出體格減小、發(fā)育受限、中央神經(jīng)管缺損、左右發(fā)育不對(duì)稱(chēng)、細(xì)胞凋亡比例增大、繁殖率降低等特點(diǎn)，還伴有一些重要基因的表達(dá)異常如Lefty2、Nodal、Pitx2、Patched等。

5 小結(jié)

人類(lèi)腦容量與體重的比例顯著大于其他哺乳動(dòng)物，這在人類(lèi)進(jìn)化和環(huán)境適應(yīng)過(guò)程中意義非凡。在人類(lèi)MCPH病例中可見(jiàn)明顯的腦容量減小，伴隨著認(rèn)知能力的下降。研究此類(lèi)病例時(shí)，人們發(fā)現(xiàn)大腦容量大小主要取決于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育時(shí)細(xì)胞增殖能否正常進(jìn)行。由MCPH基因編碼的一系列蛋白在細(xì)胞有絲分裂關(guān)鍵步驟中起到作用，通過(guò)建立MCPH突變的細(xì)胞及動(dòng)物模型，人們逐漸確定MCPH基因在分裂過(guò)程中的具體作用。對(duì)MCPH發(fā)生病理機(jī)制的研究不僅加深了對(duì)該疾病本身的理解，也提高了我們對(duì)正常人類(lèi)大腦發(fā)育的認(rèn)識(shí)，更為研究類(lèi)似的多基因相關(guān)疾病提供模板作用。同時(shí)，我們應(yīng)當(dāng)清晰地認(rèn)識(shí)到，目前部分相關(guān)基因的動(dòng)物模型研究十分缺乏，導(dǎo)致具體的作用機(jī)制仍無(wú)法確定。是否還存在其他的MCPH相關(guān)基因？掌握了相關(guān)基因位點(diǎn)及作用機(jī)制后能否結(jié)合影像學(xué)、遺傳學(xué)等相關(guān)學(xué)科對(duì)該疾病的預(yù)防、早期診斷及治療方面做出更大貢獻(xiàn)？這些都是我們?nèi)蘸蠊ぷ鞯闹攸c(diǎn)。

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第6篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

關(guān)鍵詞：高中生物；課堂教學(xué)；思維能力；分析遷移能力

中圖分類(lèi)號(hào)：G633.91文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B文章編號(hào)：1672-1578（2012）03-0197-01

近年來(lái)，高中生物教學(xué)從形式到內(nèi)容都發(fā)生了深刻的變化。繼而，教師的教學(xué)方法，學(xué)生的學(xué)習(xí)方法也隨之發(fā)生了變化。在高中生物的教學(xué)過(guò)程中，人們更加注意對(duì)生物課堂教學(xué)規(guī)律的研究，著重培養(yǎng)學(xué)生靈活運(yùn)用知識(shí)去分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力，使學(xué)生學(xué)會(huì)學(xué)習(xí)、尤其是學(xué)會(huì)高效率的學(xué)習(xí)。

下面是筆者在高中生物教學(xué)過(guò)程中總結(jié)的經(jīng)驗(yàn)和體會(huì)。

1.激勵(lì)學(xué)生播種理想──點(diǎn)燃求知的火種

人沒(méi)有理想，就如同在黑夜中行走，易迷失方向。中學(xué)生正處在多夢(mèng)的年齡，更是播種崇高理想塑造生命基礎(chǔ)的年齡。根據(jù)這一生理特點(diǎn)，可向?qū)W生進(jìn)行樹(shù)立崇高理想的教育活動(dòng)，給他們講科學(xué)家從小立志的故事，激勵(lì)學(xué)生播種理想，引導(dǎo)學(xué)生把學(xué)習(xí)生物學(xué)知識(shí)與祖國(guó)建設(shè)的需要、人類(lèi)生存的需要聯(lián)系起來(lái)，并使之轉(zhuǎn)化為學(xué)生自身的需要。

2.改革教學(xué)方法

高中生物教學(xué)改革的出發(fā)點(diǎn)就是要調(diào)動(dòng)學(xué)生積極地參與到教學(xué)中去。教法要靈活多變，要徹底拋棄一講到底、一練到底的教學(xué)形式，多采用討論式、引導(dǎo)式、過(guò)程式的教學(xué)。在學(xué)科內(nèi)綜合的教學(xué)中，可多采用引導(dǎo)式教學(xué)。

例如，復(fù)習(xí)細(xì)胞分裂就可以采用引導(dǎo)式，什么是細(xì)胞分裂？細(xì)胞分裂有哪幾種方式？每一種方式有何特點(diǎn)？細(xì)胞分裂對(duì)生物的生殖和發(fā)育有何意義？細(xì)胞分裂與生物的遺傳和變異有何聯(lián)系？通過(guò)提出問(wèn)題，創(chuàng)設(shè)情境，一步步引導(dǎo)學(xué)生將所學(xué)知識(shí)串成鏈、連成網(wǎng)。

在一些跨學(xué)科的、理論聯(lián)系實(shí)際的、研究熱點(diǎn)的內(nèi)容中可以多采用討論式的教學(xué)。在探索性的實(shí)驗(yàn)教學(xué)中應(yīng)多采用過(guò)程式的教學(xué)。無(wú)論采用哪種教學(xué)方法，我們都要把落腳點(diǎn)放在發(fā)展學(xué)生的能力上，要以發(fā)展學(xué)生能力為基礎(chǔ)來(lái)選擇和運(yùn)用恰當(dāng)?shù)慕虒W(xué)方法。在高三的復(fù)習(xí)中，尤其要注重學(xué)生綜合、分析、識(shí)圖、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)和操作、思維等方面的能力的發(fā)展。因?yàn)檫@些能力在高考中常會(huì)考查到。

3.復(fù)雜問(wèn)題簡(jiǎn)單化

生物知識(shí)中，有許多難點(diǎn)存在于生命運(yùn)動(dòng)的復(fù)雜過(guò)程中，難以全面準(zhǔn)確地掌握，而抓主要矛盾、抓矛盾的主要方面，能使知識(shí)一目了然。

例如細(xì)胞有絲分裂，各時(shí)期染色體、紡錘體、核仁、核膜的變化，我們?nèi)魧⑵淇偨Y(jié)為“前期兩現(xiàn)兩消，后期兩消兩現(xiàn)”，則其他過(guò)程就容易記住了。動(dòng)物體內(nèi)三大物質(zhì)代謝過(guò)程復(fù)雜，可總結(jié)為“ 一分（分解）二合（合成）三轉(zhuǎn)化”。對(duì)一些復(fù)雜的問(wèn)題，如遺傳學(xué)解題，可將其化解為幾個(gè)較簡(jiǎn)單的小題，依次解決。

4.理論聯(lián)系實(shí)際，指導(dǎo)學(xué)生運(yùn)用知識(shí)

在教學(xué)中，將書(shū)本知識(shí)與生活生產(chǎn)實(shí)際相聯(lián)系，使學(xué)生認(rèn)識(shí)到生物學(xué)知識(shí)的實(shí)際意義，不僅能培養(yǎng)學(xué)生的有意注意，還能滿(mǎn)足學(xué)生的求知欲望。

例如，生理衛(wèi)生課所講述的內(nèi)容都是有關(guān)學(xué)生自己身體的知識(shí)，包括人體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能和衛(wèi)生保健等，課前學(xué)生都或多或少有一定的感性認(rèn)識(shí)，當(dāng)講到人體骨骼的組成、骨骼肌群、甲狀軟骨、瞳孔、耳、口腔、牙齒等內(nèi)容時(shí)，可讓學(xué)生摸一摸，互相看一看。對(duì)于生理功能的知識(shí)，亦可以聯(lián)系學(xué)生的正常生理或病理現(xiàn)象，如我們的手指被劃破后為什么容易感染？汗是什么味道？出汗說(shuō)明皮膚具有什么功能？如何預(yù)防凍瘡？感冒時(shí)鼻腔為什么不通氣？肝炎病人為什么厭吃油膩食物？等等。這樣，不僅提高了學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，也提高了聽(tīng)課的效率。

5.結(jié)課應(yīng)注意的問(wèn)題

結(jié)課的方法很多，根據(jù)我在教學(xué)實(shí)踐中的體會(huì)，在結(jié)課時(shí)應(yīng)注意以下幾個(gè)問(wèn)題。

5.1科學(xué)準(zhǔn)確性。結(jié)課要以科學(xué)為指導(dǎo)，向?qū)W生傳授科學(xué)的知識(shí)和技能，并結(jié)合教材自然地進(jìn)行思想教育，不可信口開(kāi)河。

5.2明確性。結(jié)課應(yīng)從教材內(nèi)容出發(fā)，緊扣目標(biāo)和學(xué)生實(shí)際情況，采用恰當(dāng)?shù)姆椒ǎ驈闹仉y點(diǎn)撥，或從智力開(kāi)發(fā)、思想教育予以引導(dǎo)，針對(duì)性強(qiáng)，不可面面俱到不分主次。

5.3言簡(jiǎn)意賅富啟發(fā)性。結(jié)課應(yīng)重點(diǎn)突出，切中要害，畫(huà)龍點(diǎn)睛恰到好處，語(yǔ)言精煉干凈利落。要給學(xué)生以啟發(fā)，要“點(diǎn)而不透，含而不露，意味無(wú)窮”。這樣才能開(kāi)啟學(xué)生思維的閘門(mén)，激起思維火花，有助于思維能力的培養(yǎng)，才能收效良好，意味雋永。

6.培養(yǎng)學(xué)生對(duì)圖解圖像問(wèn)題的分析能力和思維遷移能力

現(xiàn)行的高中生物課本中，有大量的插圖。這些圖像概括性強(qiáng)、生動(dòng)直觀(guān)，是對(duì)課本內(nèi)容的高度濃縮和升華，其作用是語(yǔ)言、文字無(wú)法代替的。

第7篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

[關(guān)鍵詞]巴基斯坦留學(xué)生 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 教學(xué)

[中圖分類(lèi)號(hào)]G642 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A [文章編號(hào)]1009-5349（2013）07-0210-02

隨著我國(guó)加入WTO以來(lái)，外國(guó)留學(xué)生到我國(guó)留學(xué)的人數(shù)不斷增加，其中包括很多醫(yī)學(xué)留學(xué)生。我校臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)具有民族醫(yī)學(xué)特色，吸引了一大批國(guó)外留學(xué)生前來(lái)學(xué)習(xí)，其中，人數(shù)最多的為巴基斯坦留學(xué)生。我校自2007年開(kāi)始招收巴基斯坦留學(xué)生，專(zhuān)業(yè)為5年制臨床醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)，至今已招收三屆留學(xué)生。我教研室承擔(dān)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的講授，經(jīng)過(guò)六輪課程的講授，筆者將授課心得整理成章，在這里與同行們分享留學(xué)生教學(xué)中的體會(huì)。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門(mén)基礎(chǔ)必修課，屬于主干課程，本門(mén)課程共計(jì)60學(xué)時(shí)，其中36學(xué)時(shí)為理論課講授，14學(xué)時(shí)為實(shí)驗(yàn)課。開(kāi)設(shè)于大學(xué)二年級(jí)第一學(xué)期。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門(mén)橫跨于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)于臨床醫(yī)學(xué)的橋梁課程。從醫(yī)學(xué)發(fā)展角度來(lái)看，未來(lái)的醫(yī)學(xué)工作者應(yīng)該具有利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理來(lái)研究疾病的發(fā)生機(jī)制、探討疾病的診斷、治療和預(yù)防的基本思路和基本手段。

本文針對(duì)巴基斯坦留學(xué)生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題及其解決思路加以闡述。

一、課堂紀(jì)律

在最初給巴基斯坦留學(xué)生上課期間，筆者發(fā)現(xiàn)學(xué)生上課遲到現(xiàn)象非常普遍。造成這種現(xiàn)象的原因?yàn)榘突固谷嗣裥叛鲆了固m教，每天早、中、晚都要進(jìn)行禱告，禱告時(shí)間與上課時(shí)間沖突導(dǎo)致遲到現(xiàn)象的發(fā)生。其次，巴基斯坦留學(xué)生的思維方式與國(guó)內(nèi)學(xué)生不同，課堂氛圍異?；钴S，教師講授過(guò)程中隨時(shí)會(huì)提出問(wèn)題，中斷講課。這一點(diǎn)與國(guó)內(nèi)學(xué)生上課的情形完全不同，在某種程度上影響授課教師的授課情緒及教學(xué)的有序進(jìn)行。

針對(duì)課堂紀(jì)律問(wèn)題，我校根據(jù)實(shí)際情況對(duì)上課時(shí)間做出調(diào)整。調(diào)整上課時(shí)間避免與學(xué)生禱告時(shí)間沖突，尤其是齋月期間的課程安排。任課教師加強(qiáng)課堂管理，將出勤成績(jī)、課堂表現(xiàn)等作為期末成績(jī)的一部分。以上措施既尊重了學(xué)生的，又與學(xué)生拉近了距離，明顯改善課堂紀(jì)律。

二、師資水平

巴基斯坦留學(xué)生普遍能夠使用英語(yǔ)進(jìn)行交流，但帶有較濃重的母語(yǔ)-烏爾都語(yǔ)口音。專(zhuān)業(yè)課任課教師的母語(yǔ)是漢語(yǔ)，一直以來(lái)接受的是“啞巴英語(yǔ)”教育，進(jìn)行閱讀工作游刃有余，但聽(tīng)、說(shuō)能力較弱，[1]用全英語(yǔ)教學(xué)模式授課是一個(gè)很大的挑戰(zhàn)，而且交流雙方都以第二語(yǔ)言來(lái)進(jìn)行交流，確實(shí)具有一定的難度，對(duì)教學(xué)效果有很大影響。

師資隊(duì)伍水平在很大程度上決定了教學(xué)效果，我校的留學(xué)生教學(xué)任務(wù)大多由青年教師承擔(dān)。一方面青年教師剛剛走出校門(mén)，具有較高的英語(yǔ)水平，另一方面，留學(xué)生喜歡與年紀(jì)相仿的青年教師進(jìn)行交流。但是青年教師剛剛走出校門(mén)，雖然完成了由學(xué)生向教師的角色轉(zhuǎn)換，但知識(shí)結(jié)構(gòu)和知識(shí)體系還沒(méi)有完全形成，甚至有些知識(shí)點(diǎn)還不是很清楚，加之沒(méi)有臨床經(jīng)驗(yàn)，這種情況下，教師的教學(xué)效果是不會(huì)太好的。我校在2007年開(kāi)始實(shí)行青年教師導(dǎo)師制，即每名青年教師都配備一名相關(guān)專(zhuān)業(yè)資深教師作為導(dǎo)師，對(duì)教學(xué)工作進(jìn)行指導(dǎo)。因此，筆者每次授課的教學(xué)內(nèi)容設(shè)置、教學(xué)方式實(shí)施首先與導(dǎo)師進(jìn)行溝通、商榷后再進(jìn)行授課，認(rèn)真?zhèn)湔n取得了較好的教學(xué)效果，老教師起到了傳幫帶的作用，這樣的授課方式也體現(xiàn)了一個(gè)教學(xué)團(tuán)隊(duì)的共同作用。

全英語(yǔ)教學(xué)模式具有很重要的意義，有利于我國(guó)醫(yī)學(xué)教育與國(guó)際接軌，提高師資隊(duì)伍的英語(yǔ)水平。我校針對(duì)青年教師開(kāi)展了口語(yǔ)培訓(xùn)課，每周由外教培訓(xùn)2～6個(gè)學(xué)時(shí)英語(yǔ)口語(yǔ)，除此之外，經(jīng)常參加留學(xué)生的課外活動(dòng)，如打板球、聚餐、晚會(huì)等活動(dòng)，熟悉彼此口語(yǔ)發(fā)音，克服交流障礙，對(duì)于授課和學(xué)習(xí)起到了情感輔助教學(xué)的作用。留學(xué)生遠(yuǎn)離祖國(guó)，遠(yuǎn)離親人與朋友，在語(yǔ)言不通的異國(guó)他鄉(xiāng)學(xué)習(xí)，無(wú)疑會(huì)有生活不便和情感失落。作為一名專(zhuān)業(yè)課教師，雖然不需要對(duì)留學(xué)生進(jìn)行日常管理，但通過(guò)參加他們的課外活動(dòng)，增進(jìn)了師生感情，創(chuàng)造出一個(gè)更輕松、融洽的氛圍。

三、教學(xué)內(nèi)容

巴基斯坦留學(xué)生知識(shí)背景參差不齊，教師在設(shè)計(jì)教學(xué)內(nèi)容存在難度，太深，則一部分學(xué)生接受不了，而太淺，另一部分學(xué)生則覺(jué)得枯燥無(wú)味。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門(mén)基礎(chǔ)必修課，臨床醫(yī)生在實(shí)踐中所遇到的一些問(wèn)題需要遺傳學(xué)理論和方法才能得以解決。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程注重經(jīng)典遺傳學(xué)原理，又離不開(kāi)飛速發(fā)展的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)。筆者選用國(guó)外原版教材，在遵循教材內(nèi)容設(shè)置的基礎(chǔ)上，充分考慮遺傳學(xué)科特點(diǎn)及巴基斯坦學(xué)生的特殊的知識(shí)背景，適當(dāng)刪減了一部分內(nèi)容和學(xué)時(shí)，如有絲分裂與減數(shù)分裂，而適當(dāng)增加了人類(lèi)基因組計(jì)劃、基因工程、癌基因組等內(nèi)容，通過(guò)這些調(diào)整，增加了學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情。在實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容設(shè)置上，主要以人類(lèi)染色體制備、人類(lèi)染色體核型分析、血液DNA提取、PCR擴(kuò)增等試驗(yàn)為主。

四、授課方法

多媒體設(shè)施輔助教學(xué)最突出的特點(diǎn)就是可以增加相應(yīng)的圖片、動(dòng)畫(huà)甚至是視頻等素材，使原本枯燥無(wú)味的文字變得形象直觀(guān)，使教學(xué)過(guò)程更能夠吸引學(xué)生的眼球，大大提高了教學(xué)效果，但多媒體教學(xué)也有不足之處，如多媒體課件一旦制作完成，授課過(guò)程就不容易改動(dòng)，多媒體授課相對(duì)于傳統(tǒng)的板書(shū)授課，顯得缺乏靈活性。筆者采取多媒體教學(xué)與板書(shū)教學(xué)相結(jié)合的原則，多媒體課件多以提綱性文字、圖片、動(dòng)畫(huà)為主，而講解過(guò)程則依賴(lài)板書(shū)，經(jīng)對(duì)比發(fā)現(xiàn)，這種方法要比單純使用多媒體講解效果好。

巴基斯坦留學(xué)生喜歡靈活生動(dòng)的課堂，愛(ài)問(wèn)問(wèn)題，這一點(diǎn)不同于國(guó)內(nèi)學(xué)生。讓學(xué)生也參與到講課過(guò)程中來(lái)的互動(dòng)式、討論式教學(xué)方法能夠發(fā)揮留學(xué)生的主觀(guān)能動(dòng)性，提高興趣，增強(qiáng)教學(xué)效果。如在講解X連鎖顯性遺傳病時(shí)，以抗維生素D佝僂病為例，讓學(xué)生們討論身邊的病例，該病臨床特點(diǎn)及在家系中的分布特點(diǎn)，經(jīng)過(guò)引導(dǎo)，最后總結(jié)出X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征及子代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。這種討論式教學(xué)方式引起學(xué)生熱烈的討論。

其次，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)與具體的遺傳病例整合在一起作為教學(xué)材料傳授給學(xué)生，提高他們的學(xué)習(xí)興趣。另外，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為一門(mén)基礎(chǔ)學(xué)科，我們授課的目標(biāo)不僅要培養(yǎng)臨床醫(yī)生，使他們明白遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)，而且我們還要培養(yǎng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)科學(xué)研究工作者，這就要求教師在傳授知識(shí)的同時(shí)，可以滲透一些科研發(fā)現(xiàn)的背景故事，如在介紹DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)時(shí)，筆者將Waston和Crick發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的故事講給同學(xué)們聽(tīng)，激發(fā)學(xué)生對(duì)科研的興趣，鼓勵(lì)留學(xué)生參與到教師科研工作中來(lái)；同時(shí)，也要跟蹤遺傳學(xué)的科研發(fā)展，可將知識(shí)點(diǎn)與相關(guān)科研最新動(dòng)態(tài)、最新報(bào)道結(jié)合在一起去告訴學(xué)生，培養(yǎng)學(xué)生關(guān)注科技文章的能力。

通過(guò)對(duì)巴基斯坦留學(xué)生三年的全英式教學(xué)，筆者感受頗多：一方面，在授課過(guò)程中，遇到種種困難與挑戰(zhàn)，通過(guò)努力，不但提高了英語(yǔ)水平，還豐富了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)知識(shí)，作為一名青年教師，收獲頗多；另一方面，由于面向巴基斯坦留學(xué)生的留學(xué)生教育剛剛起步，參與的教師還不多，因此，還存在諸多問(wèn)題，行之有效的留學(xué)生專(zhuān)業(yè)課教學(xué)模式有利于推動(dòng)留學(xué)生教育。眾所周知，雙語(yǔ)教學(xué)是時(shí)代的需要，當(dāng)今世界經(jīng)濟(jì)的全球化導(dǎo)致了教育的全球化，我們的人才培養(yǎng)也應(yīng)放在“地球村”這個(gè)大環(huán)境中進(jìn)行考查，因此，雙語(yǔ)教學(xué)的重要性是不言而喻的。[2]針對(duì)留學(xué)生的全英式專(zhuān)業(yè)課教學(xué)也為我校培養(yǎng)了一批雙語(yǔ)教學(xué)的師資力量，為我校開(kāi)展雙語(yǔ)教學(xué)工作打下堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

【參考文獻(xiàn)】

第8篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

【關(guān)鍵詞】染色體核型；Y染色體；大Y染色體；男性不育癥

【中圖分類(lèi)號(hào)】R698+.2【文獻(xiàn)標(biāo)志碼】A

世界衛(wèi)生組織（WHO）規(guī)定，夫婦不采用任何避孕措施規(guī)律夫妻生活1年以上、由于男方因素造成女方不孕者稱(chēng)為男性不育。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約有10%～15%的育齡夫婦受到不孕不育的困擾。生精功能障礙的分子調(diào)控機(jī)制目前仍有眾多未解之謎；男性不育的病因復(fù)雜，包括感染、精索靜脈曲張、免疫異常、理化因素及內(nèi)分泌紊亂等外，約30%男性不育患者是由基因突變或染色體畸形等遺傳因素引起＼[1，2＼]，尤應(yīng)引起足夠重視。

染色體多態(tài)性是指在正常人群中可見(jiàn)各種染色體形態(tài)微小變異，如結(jié)構(gòu)、帶型及強(qiáng)度差異等。這種多態(tài)性在個(gè)體中恒定，但在群體中會(huì)發(fā)生變異。對(duì)于男性，Y染色體是一個(gè)小的近端著絲粒染色體，大部分是異染色質(zhì)，容易發(fā)生形態(tài)學(xué)的變化，從而導(dǎo)致Y染色體的異常。Y染色體長(zhǎng)度的變異通常被認(rèn)為是人類(lèi)染色體多態(tài)性的一種，臨床上最常見(jiàn)的即是大Y染色體，診斷標(biāo)準(zhǔn)是：同一核型中Y與18號(hào)染色體長(zhǎng)度比較，Y≥18即為大Y＼[3，4＼]。

關(guān)于大Y染色體對(duì)男性生育力的影響及其臨床效應(yīng)，目前意見(jiàn)尚未統(tǒng)一。不可否認(rèn)，Y染色體在性別決定和分化中起重要作用，Y染色體短臂上有決定因子（testis determining factor，TDF），而Y染色體長(zhǎng)臂1區(qū)1帶（Yq11）上有產(chǎn)生的調(diào)控基因，所以有研究認(rèn)為大Y與子育異常特別是男性生殖功能有關(guān)聯(lián)，有顯著的臨床效應(yīng)；但是，基于人類(lèi)Y染色體很大部分是異染色質(zhì)，極易發(fā)生形態(tài)學(xué)變化，異染質(zhì)中DNA過(guò)多重復(fù)很容易造成這種Y染色體長(zhǎng)度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究認(rèn)為大Y是一種正常的多態(tài)性變異，并無(wú)臨床意義＼[7，8＼]。隨著生殖醫(yī)學(xué)及男科學(xué)的進(jìn)展，對(duì)于重度少、弱精癥以及某些梗阻性無(wú)精癥的患者可以通過(guò)單卵泡漿內(nèi)注射技術(shù)（ICSI）解決生育難題＼[9＼]，但同時(shí)，從優(yōu)生優(yōu)育角度，潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)對(duì)子代的影響加劇，對(duì)其進(jìn)行評(píng)估和干預(yù)顯得尤為重要。因此，大Y染色體對(duì)男性生殖力的影響及其效應(yīng)分析，值得深入探討。

本研究通過(guò)回顧分析大Y染色體核型的臨床效應(yīng)來(lái)探討其對(duì)男性生育力的影響，并分析在男性不育癥臨床診療中的指導(dǎo)意義。

1資料與方法

1.1研究對(duì)象與臨床資料

研究對(duì)象包括從2007年1月至2013年6月期間，在我院婦產(chǎn)科遺傳研究室進(jìn)行染色體核型分析的患者。本研究人群均為成年男性，分為兩組，A組包括配偶曾有不良孕產(chǎn)史或本次妊娠羊水穿刺發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常者，不良妊娠史包括自然流產(chǎn)史、胚胎停育、多發(fā)流產(chǎn)、畸形兒生育史、死胎死產(chǎn)史等，胎兒染色體異常包括大Y及其他異常核型等；B組是男性不育患者（包括重度少、弱精癥、無(wú)精癥、畸形癥等）。所有病例均在專(zhuān)科門(mén)診就診，經(jīng)專(zhuān)科醫(yī)師進(jìn)行詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史及常規(guī)化驗(yàn)及檢查排除內(nèi)分泌、免疫、感染及外生殖器解剖異常等器質(zhì)性病因后，診斷具備進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析的指征，常規(guī)抽取外周血，進(jìn)行染色體核型分析。

1.2研究方法

外周血淋巴細(xì)胞常規(guī)培養(yǎng)68～72h，收獲前加秋水仙素作用于細(xì)胞3～4h后常規(guī)方法制片。標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)Trysin-Giemsa染色， G顯帶。計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞中期分裂相，分析5個(gè)核型；染色體異常者分析10個(gè)核型。根據(jù)人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制（ISCN）對(duì)染色體進(jìn)行命名。Y染色體的多態(tài)性多表現(xiàn)在有高度重復(fù)順序的DNA區(qū)域，為異染色質(zhì)區(qū)。判斷標(biāo)準(zhǔn)：同一核型中，Y染色體長(zhǎng)度≥18號(hào)染色體長(zhǎng)度診斷為大Y。診斷結(jié)果經(jīng)本院研究室2名遺傳學(xué)家進(jìn)行分析、認(rèn)定及復(fù)核。

1.3統(tǒng)計(jì)分析

使用SPSS 13.0 Windows統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)所得數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，χ2檢驗(yàn)分析不同組別之間的大Y檢出率有無(wú)差別，P

2結(jié)果

2.1總體檢測(cè)結(jié)果

2007年1月至2013年6月，共有2139例男性受檢者，包括A組1326例，B組813例，共檢出68例大Y染色體核型。其中，A組檢出大Y核型47例，檢出率為3.54%（本組大Y核型檢出者的配偶同時(shí)行染色體核型分析：除1例核型表現(xiàn)為45，XX，rob（13；14）（q10；q10）外，其余均無(wú)異常，統(tǒng)計(jì)結(jié)果已剔除該例）；在B組，檢出大Y核型21例，檢出率為2.58%。

2.2不同組別間大Y檢出率的比較

對(duì)兩組間的大Y核型檢出率進(jìn)行比較，χ2=1.217，P>0.05，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著差異，具體結(jié)果見(jiàn)表1。

2.3大Y核型臨床效應(yīng)分析

對(duì)所有大Y核型檢出者進(jìn)行臨床分析，不僅僅表現(xiàn)出無(wú)精癥、少、弱精癥等臨床效應(yīng)，導(dǎo)致男性不育；同時(shí)，在A(yíng)組，研究對(duì)象已排除配偶的內(nèi)分泌、免疫、感染及外生殖器解剖異常等器質(zhì)性病因，并基于配偶的染色體核型分析正常，大Y核型對(duì)男性生育力的影響還間接地體現(xiàn)在其配偶胚胎停育、自然流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局上。結(jié)果見(jiàn)表2。

3討論

環(huán)境污染的加劇及各種不良生活方式的影響，導(dǎo)致男性生育力呈現(xiàn)下降趨勢(shì)。但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，對(duì)于嚴(yán)重男性生育力低下的患者，如無(wú)精癥及重度少、弱精癥等患者，胞漿內(nèi)單注射技術(shù)（ICSI）使其有希望擁有生物學(xué)意義上的后代；與之相伴隨，潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)對(duì)子代的影響也相應(yīng)提高，目前的胚胎移植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGD）并不能完全篩查所有的遺傳疾病。男性不育癥患者特別是重度生育力低下的患者臨床表現(xiàn)多數(shù)是無(wú)精癥、少精癥、弱精癥等，許多非梗阻性無(wú)癥和嚴(yán)重少癥患者的病因及發(fā)病機(jī)制尚不清楚，約30%患者是由染色體畸形或基因突變等遺傳因素引起的不育＼[1＼]。因此，本研究探討大Y染色體這種遺傳多態(tài)性對(duì)男性生育力的影響及效應(yīng)分析，具有很強(qiáng)的臨床針對(duì)性。

Y染色體的長(zhǎng)度只有X染色體的1/3，并且在重要區(qū)域缺乏與X染色體的重組，這將會(huì)導(dǎo)致Y染色體遺傳性狀慢慢衰退。關(guān)于人類(lèi)Y染色體上的基因是否會(huì)因?yàn)槿狈χ亟M而導(dǎo)致基因的大量丟失最終導(dǎo)致Y染色體的消亡以至影響到雄性個(gè)體的存在？這一命題曾經(jīng)在科學(xué)界引起了很大的爭(zhēng)議。關(guān)于大Y染色體核型是否對(duì)男性生育力造成影響，正是隨著這種對(duì)Y染色體遺傳變遷趨勢(shì)的爭(zhēng)議而逐漸被研究學(xué)界所關(guān)注?；谌祟?lèi)Y染色體很大部分是異染色質(zhì)，極易發(fā)生形態(tài)學(xué)變化，異染質(zhì)中DNA過(guò)多重復(fù)很容易造成這種Y染色體長(zhǎng)度的增加＼[5-7＼]，故也有的研究認(rèn)為大Y是一種正常的多態(tài)性變異，并無(wú)臨床意義＼[7，8＼]。但是，細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體長(zhǎng)臂的變異與男性生精障礙有密切關(guān)系＼[13，14＼]，因?yàn)镈NA的過(guò)多重復(fù)可能產(chǎn)生劑量效應(yīng)，影響正常的有絲分裂發(fā)生程序，基因調(diào)節(jié)及細(xì)胞分化異常。因此，也有觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為大Y表現(xiàn)出臨床效應(yīng)。由于正常生育子代的男性很少去做染色體檢查，故正常人群中大Y的發(fā)生率文獻(xiàn)報(bào)道非常不一致，所以，關(guān)于大Y的臨床意義如何目前并沒(méi)有定論。

本研究在男性不育組共檢出大Y核型21例，占大Y檢出總數(shù)的30.87%，臨床效應(yīng)主要表現(xiàn)為少、弱精癥及無(wú)精癥等。在不良孕產(chǎn)結(jié)局組檢出大Y核型47例，占大Y檢出總數(shù)的69.13%，臨床效應(yīng)為胚胎停育、自然流產(chǎn)等。兩組大Y的檢出率分別為2.58%及3.54%，比較并不存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。事實(shí)上，廣義的男性生殖功能障礙包括患者能使得女方受孕但不能生產(chǎn)健康活嬰。因此，大Y對(duì)不良孕產(chǎn)結(jié)局有否影響也值得關(guān)注。

本研究發(fā)現(xiàn)大Y核型者臨床表現(xiàn)為生育力低下，如弱精癥、少精癥及無(wú)精癥等，以及配偶的自然流產(chǎn)及胚胎停育等不良妊娠結(jié)局（詳見(jiàn)研究結(jié)果表1）。提示大Y核型可能具有一定的臨床效應(yīng)。調(diào)控機(jī)制可能與大Y長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)的串聯(lián)重復(fù)序列DNA過(guò)多的重復(fù)導(dǎo)致基因調(diào)控及細(xì)胞生長(zhǎng)分化異常有關(guān)＼[10＼]。大Y核型的臨床效應(yīng)值得深入分析。何湘嬌等＼[10-13＼]的研究提示，有一部分大Y核型并沒(méi)有明顯臨床表現(xiàn)，本研究亦是發(fā)現(xiàn)有11例大Y核型者的配偶羊水穿刺顯示胎兒亦是大Y核型（占大Y總數(shù)的16%），雖然親代沒(méi)有明顯的臨床表現(xiàn)。但是，相關(guān)報(bào)道提示大Y核型與癲癇，先天性智力低下、大腦發(fā)育不全、多動(dòng)癥等疾病都有密切關(guān)系＼[14，15＼]。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度，即使夫妻雙方臨床表型無(wú)異常，羊水穿刺顯示胎兒大Y核型者也應(yīng)引起足夠重視，需要通過(guò)后續(xù)深入研究解析大Y對(duì)子代健康的長(zhǎng)期影響。

但是，大Y遺傳多態(tài)性對(duì)生精功能調(diào)控的詳細(xì)機(jī)制還有待于進(jìn)一步解析，具體的分子生物學(xué)機(jī)制并不清楚。隨著遺傳學(xué)、基因組學(xué)、細(xì)胞及分子生物學(xué)等各學(xué)科的相互交叉與滲透，對(duì)大Y染色體與男性不育的關(guān)聯(lián)將會(huì)有更深入的認(rèn)識(shí)，同時(shí)也將為男性不育的治療提供新的思路。大Y染色體對(duì)男性生育力及妊娠過(guò)程的調(diào)控機(jī)制還有待于在分子生物學(xué)層面進(jìn)行深入研究＼[16，17＼]。

由于缺乏正常人群中大Y檢出率的詳實(shí)數(shù)據(jù)，因?yàn)檎Ｉ】祷顙氲哪行院苌偃プ鋈旧w分析，所以男性不育及不良孕產(chǎn)結(jié)局中大Y檢出率與正常人群攜帶者的比較還有待于深入探討。但本研究基于回顧性臨床分析發(fā)現(xiàn)，大Y核型可能表現(xiàn)出一定的臨床效應(yīng)，如男性不育癥、配偶的不良妊娠結(jié)局等，值得臨床上深入研究。

綜上所述，大Y核型也許不僅僅是一種遺傳多態(tài)性，而是可能具備一定的臨床效應(yīng)。大Y對(duì)男性不育及不良妊娠結(jié)局的關(guān)聯(lián)需要在更多樣本量及更高證據(jù)級(jí)別的研究中進(jìn)一步論證及評(píng)估。

（致謝：感謝北大醫(yī)院統(tǒng)計(jì)教研室李雪迎教授、華東師范大學(xué)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)中心執(zhí)行副主任徐進(jìn)副教授及趙華東博士在統(tǒng)計(jì)學(xué)方面給予的幫助。）

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第9篇：有絲分裂遺傳學(xué)意義范文

【摘 要】本文從多個(gè)教學(xué)實(shí)例出發(fā)，闡述了教材插圖在生物課堂教學(xué)中的作用。

關(guān)鍵詞 插圖；課堂教學(xué)；作用

魯迅先生曾說(shuō)：“書(shū)籍的插圖，原意是在裝飾書(shū)籍，增強(qiáng)讀者的興趣，但那力量能補(bǔ)文字之所不及?！比私贪娓咧猩锝滩闹胁迦肓?00多張插圖，不僅讓教材變得豐富多彩，拓展了教材的內(nèi)容，培養(yǎng)學(xué)生的識(shí)圖、讀圖、圖文轉(zhuǎn)化能力，提高生物科學(xué)修養(yǎng)和分析推理能力。

1.有利于激發(fā)和維持學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣

愛(ài)因斯坦說(shuō)：“興趣是最好的老師?！苯滩闹械牟鍒D，不僅色彩鮮艷，還展示了眾多神奇的自然現(xiàn)象以及與生物學(xué)有關(guān)的社會(huì)熱點(diǎn)現(xiàn)象、工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)過(guò)程，讓學(xué)生直接地感受到生物學(xué)與生產(chǎn)、生活和社會(huì)的緊密聯(lián)系，用實(shí)用性來(lái)激發(fā)、維持學(xué)生的學(xué)習(xí)激情和探究欲望。如“呼吸作用原理的應(yīng)用”中“包扎傷口用透氣創(chuàng)可貼”、“工廠(chǎng)中生產(chǎn)醬油的裝置”、“植物松土、排水”，“光合作用”中“溫室中紅色日光燈”，“細(xì)胞分化”中“胡蘿卜的組織培養(yǎng)”過(guò)程，人類(lèi)遺傳病”中各種遺傳病的插圖，“免疫調(diào)節(jié)”中器官移植的插圖……，都有著此類(lèi)效應(yīng)。

2.有利于學(xué)生科學(xué)精神和態(tài)度的培養(yǎng)

培養(yǎng)學(xué)生的生物學(xué)素養(yǎng)乃至科學(xué)素養(yǎng)，讓學(xué)生具有樂(lè)于探究、勇于創(chuàng)新、實(shí)事求是的科學(xué)態(tài)度是生物課程標(biāo)準(zhǔn)的具體要求。運(yùn)用教材中的插圖開(kāi)展教學(xué)，可以讓學(xué)生直觀(guān)地體驗(yàn)到科學(xué)家的探索歷程，如在學(xué)習(xí)“孟德?tīng)柕耐愣闺s交實(shí)驗(yàn)”一節(jié)時(shí)，先用幻燈片展示教材中孟德?tīng)柤巴愣沟膱D片，提問(wèn)：“你知道這個(gè)是誰(shuí)嗎？”學(xué)生看到神父裝束的圖像，興奮馬上給點(diǎn)燃了，都紛紛說(shuō)“耶穌”、“孟德?tīng)枴钡龋處燀槃?shì)引導(dǎo)為什么身為神父的孟德?tīng)枙?huì)被譽(yù)為遺傳學(xué)之父？進(jìn)而介紹孟德?tīng)柦?jīng)歷了八年的探索，排除了各種困難，試驗(yàn)了多種材料，最終發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)的兩大規(guī)律。但受當(dāng)時(shí)科學(xué)發(fā)展水平的限制，這一科學(xué)成果足足被埋沒(méi)了35年之久才為世人所接受，讓學(xué)生體驗(yàn)到孟德?tīng)枌?duì)科學(xué)研究的熱情和鍥而不舍的精神。又如在學(xué)習(xí)“DNA分子的結(jié)構(gòu)”這一節(jié)時(shí)，展示教材中相應(yīng)科學(xué)家及其研究成果的插圖，引導(dǎo)學(xué)生一步步構(gòu)建DNA的結(jié)構(gòu)模型。學(xué)生在動(dòng)手操作中領(lǐng)悟到DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的內(nèi)涵，學(xué)會(huì)了科學(xué)研究的一般思路、方法、步驟，體會(huì)到科學(xué)家不怕失敗追求真理的科學(xué)精神和態(tài)度。

3.有利于開(kāi)展生命教育

“教育的出發(fā)點(diǎn)是人，教育的歸宿點(diǎn)也是人”。培養(yǎng)學(xué)生熱愛(ài)大自然，珍惜生命，樹(shù)立積極、健康的生活態(tài)度是提高國(guó)民素質(zhì)的基本要求，是社會(huì)和諧的內(nèi)在需求，是學(xué)生健康成長(zhǎng)的必然要求。生物學(xué)是研究生命與自然環(huán)境的科學(xué)，教材中有著大量開(kāi)展生命教育的素材，插圖就是其中一個(gè)。如“從生物圈到細(xì)胞”中的人的“生殖和發(fā)育”的插圖展示了胚胎發(fā)育的過(guò)程，讓學(xué)生體驗(yàn)到生命來(lái)自不易，從而感恩父母，珍惜生命?！吧鷳B(tài)系統(tǒng)及其穩(wěn)定性”、“生態(tài)環(huán)境的保護(hù)”這兩章書(shū)中展示了各種各樣的生態(tài)系統(tǒng)的插圖，讓學(xué)生體會(huì)到大自然的直接價(jià)值，從而產(chǎn)生熱愛(ài)自然，熱愛(ài)生命，樹(shù)立人與自然和諧發(fā)展的理念。

4.有利于學(xué)生觀(guān)察能力的培養(yǎng)

觀(guān)察是指在大腦的參與下，有目的、有計(jì)劃、有思維的知覺(jué)活動(dòng)，是人類(lèi)認(rèn)識(shí)世界獲取知識(shí)的主要途徑。高中學(xué)生的認(rèn)知自覺(jué)性較強(qiáng)，能主動(dòng)地制定觀(guān)察計(jì)劃，有意識(shí)地進(jìn)行集中持久的觀(guān)察，并能對(duì)觀(guān)察活動(dòng)進(jìn)行自我調(diào)控，排除各種干擾，堅(jiān)持長(zhǎng)時(shí)間觀(guān)察。但受知識(shí)水平和年齡的限制，在閱讀文字時(shí)容易產(chǎn)生厭倦，往往只觀(guān)察到表面而沒(méi)注意到本質(zhì)，只看到局部而忽視了整體，得不到應(yīng)有的效果。在教學(xué)中適當(dāng)?shù)厥褂貌鍒D取代繁瑣的文字，引導(dǎo)學(xué)生觀(guān)察、比較圖形，獲得生動(dòng)的感性認(rèn)識(shí)，然后進(jìn)行積極思維，把觀(guān)察到的感性圖像進(jìn)行分析、綜合、概括、歸納，上升為理性認(rèn)識(shí)，形成正確的知識(shí)。如在講授“原核細(xì)胞和真核細(xì)胞”這一知識(shí)點(diǎn)時(shí)在幻燈片中展示課本中圖1-5藍(lán)藻細(xì)胞的模式圖和圖3-7植物細(xì)胞亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖引導(dǎo)學(xué)生觀(guān)察、比較，總結(jié)出原核細(xì)胞和真核細(xì)胞的共同點(diǎn)和區(qū)別，這樣把抽象、微觀(guān)的知識(shí)具體化、直觀(guān)化，培養(yǎng)了學(xué)生的觀(guān)察、比較能力。

5.有利于學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力的培養(yǎng)

美國(guó)學(xué)者哈里曾經(jīng)說(shuō)過(guò)“千言萬(wàn)語(yǔ)不及一張圖”。圖示能把復(fù)雜的生理過(guò)程清晰、簡(jiǎn)潔、直觀(guān)地顯示出來(lái)，促使學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)。如“光合作用的過(guò)程”是高中生物教學(xué)的重點(diǎn)和難點(diǎn)，通過(guò)展示教材中葉綠體的結(jié)構(gòu)圖和光合作用過(guò)程的圖解，引導(dǎo)學(xué)生自主探究、合作交流完成以下問(wèn)題：光反應(yīng)、暗反應(yīng)的場(chǎng)所是那里？光反應(yīng)包括那些反應(yīng)過(guò)程？暗反應(yīng)？釋放的氧氣來(lái)自于誰(shuí)？在插圖的引導(dǎo)下，學(xué)生輕而易舉就能回答出以上問(wèn)題，教學(xué)目標(biāo)也就得到很好的落實(shí)。再如“有絲分裂”和“減數(shù)分裂”的過(guò)程可以通過(guò)設(shè)計(jì)問(wèn)題引導(dǎo)學(xué)生觀(guān)察圖中染色體的變化規(guī)律，通過(guò)小組合作交流完成導(dǎo)學(xué)案，重點(diǎn)、難點(diǎn)也就得到很好的化解。

6.有利于學(xué)生分析、推理能力的培養(yǎng)

對(duì)學(xué)生分析、推理能力的考查是生物高考題的一個(gè)重要方向。插圖能使學(xué)生置于一個(gè)真實(shí)的、有意義的情景中，使他們產(chǎn)生分析問(wèn)題、推理結(jié)果產(chǎn)生的原因的動(dòng)力。例如，在學(xué)習(xí)“通過(guò)神經(jīng)系統(tǒng)的調(diào)節(jié)”一節(jié)中，可以展示教材中縮手反射示意圖和神經(jīng)沖動(dòng)在神經(jīng)纖維上傳導(dǎo)的模式圖，引導(dǎo)學(xué)生思考下面幾個(gè)問(wèn)題：當(dāng)你的手碰到刺時(shí)會(huì)有什么反應(yīng)?這屬于反射嗎？感受器產(chǎn)生的刺激以什么形式傳導(dǎo)到神經(jīng)中樞？再如，在學(xué)習(xí)“植物生長(zhǎng)素的發(fā)現(xiàn)”時(shí)，可以展示教材中達(dá)爾文的實(shí)驗(yàn)示意圖，提出以下幾個(gè)問(wèn)題引導(dǎo)學(xué)生思考：胚芽鞘彎曲生長(zhǎng)的是哪個(gè)部分?感受光刺激的是哪部分?你從實(shí)驗(yàn)中可以得到什么結(jié)論？這樣通過(guò)利用插圖設(shè)計(jì)問(wèn)題，啟發(fā)和引導(dǎo)學(xué)生分析問(wèn)題、探討問(wèn)題、解決問(wèn)題，在突破難點(diǎn)的同時(shí)也培養(yǎng)了學(xué)生的分析、推理能力。

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