診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形中超聲檢查的價(jià)值

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摘要：目的通過(guò)產(chǎn)前超聲診斷胎兒畸形的結(jié)果進(jìn)行分析，了解胎兒畸形的發(fā)生率、發(fā)生畸形的種類并重點(diǎn)分析泌尿系統(tǒng)畸形，為湖南省產(chǎn)前超聲診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的流行病學(xué)調(diào)查提供初步資料。方法記錄該院2008‐2009年行產(chǎn)前超聲診斷的妊娠婦女的一般情況及檢查結(jié)果，匯總后進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果44161例孕婦中共檢出胎兒畸形3296例，發(fā)生率為7.46%，其中泌尿系統(tǒng)畸形602例，泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生率為1.36%。結(jié)論產(chǎn)前超聲診斷能較早地篩查出泌尿系統(tǒng)及其他種類的胎兒畸形。

關(guān)鍵詞：超聲檢查；產(chǎn)前診斷；胎兒畸形；泌尿系畸形

胎兒畸形，亦可稱為出生缺陷或胎兒發(fā)育異常，指出生前胎兒期形成的各類形態(tài)結(jié)構(gòu)和/或功能方面異常，應(yīng)用各類檢測(cè)方法于胎兒出生前診斷其是否患有先天性畸形或異常的過(guò)程[1-2]。我國(guó)胎兒出生缺陷總發(fā)生率為13.07‰[3]，近年來(lái)有明顯上升趨勢(shì)，其不僅增加圍生期新生兒的死亡率，也給孕婦家庭及社會(huì)帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。為了降低出生缺陷的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，我國(guó)于2002年頒布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中肯定了產(chǎn)前診斷的重要性。作為產(chǎn)前診斷重要方法之一的超聲檢查，相較于諸多其他方法具有簡(jiǎn)單易行的特點(diǎn)，可篩查出大多數(shù)的胎兒畸形[4-6]。本文對(duì)行四維超聲全面系統(tǒng)檢查的44161例孕婦的產(chǎn)前診斷結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，探討超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值，并了解各類胎兒畸形的分布，以期對(duì)湖南省產(chǎn)前超聲診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形的流行病學(xué)調(diào)查提供初步數(shù)據(jù)資料，并對(duì)相關(guān)公共衛(wèi)生政策的制定提供參考依據(jù)。

1資料與方法

1.1臨床資料

收集整理本院2008年1月‐2009年12月行系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的44161例孕婦，共檢出泌尿系統(tǒng)畸形胎兒602例，孕婦年齡20~43歲，中位年齡31歲；孕周14~39周；均為單胎。病例均經(jīng)隨訪或引產(chǎn)后解剖證實(shí)。本院倫理委員會(huì)證明本研究的方法和結(jié)果符合相關(guān)法規(guī)和倫理原則的要求；患者已充分了解產(chǎn)前超聲檢查及診斷的性質(zhì)、合理性與其目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問(wèn)已得到醫(yī)生解答。

1.2方法

1.2.1研究方法將以上統(tǒng)計(jì)的研究對(duì)象臨床資料進(jìn)行整理，針對(duì)胎兒的一般資料、泌尿系統(tǒng)發(fā)育不良類型及超聲聲像圖特征等情況展開(kāi)回顧性分析。

1.2.2超聲檢查方法所用儀器為GEVoluson-730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率腹部凸陣2~7MHz，容積探頭4~8L，選擇儀器預(yù)設(shè)為胎兒檢查程序，產(chǎn)后新生兒檢查用高頻探頭。孕婦采取仰臥位或者是側(cè)臥位，探頭常規(guī)置于孕婦腹壁，以系統(tǒng)超聲檢查方法對(duì)胎兒進(jìn)行全面掃查，進(jìn)行測(cè)量并留圖；胎兒泌尿系統(tǒng)超聲檢查掃查切面包括：雙腎脊柱旁矢狀切面以及冠狀切面，雙腎橫切面，脊柱橫斷面和雙腎腎門(mén)；膀胱檢查切面包括：臍動(dòng)脈顯示切面、下腹部正中矢狀切面；對(duì)胎兒腎臟大小、腎盂分離寬度進(jìn)行準(zhǔn)確的測(cè)量，產(chǎn)前異常聲像圖測(cè)量、記錄并存儲(chǔ)于工作站中；引產(chǎn)胎兒均行尸檢，出生胎兒行小兒超聲檢查與產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果對(duì)比、證實(shí)并追蹤。

1.3觀察指標(biāo)

泌尿系統(tǒng)畸形分類[7]：①腎臟畸形：腎臟發(fā)育與數(shù)目異常、腎實(shí)質(zhì)病變、腎臟位置異常、腎臟融合與旋轉(zhuǎn)異常和腎集合系統(tǒng)異常；②輸尿管畸形；③膀胱畸形；④尿道畸形。

2結(jié)果

本研究產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒各類泌尿系統(tǒng)畸形如下：①腎臟畸形。腎臟發(fā)育與數(shù)目異常：腎臟缺如58例，其中，單側(cè)54例，雙側(cè)4例；腎臟發(fā)育不良31例，其中，單側(cè)19例，雙側(cè)12例（合并脊柱異常1例）；多囊腎86例，其中，單側(cè)77例，雙側(cè)9例；重復(fù)腎43例（均為單側(cè)，合并重復(fù)輸尿管3例）；腎臟實(shí)質(zhì)病變8例（含腎母細(xì)胞瘤1例）；單發(fā)腎囊腫12例。腎臟位置異常：異位腎7例（均為單側(cè)）。腎臟融合與旋轉(zhuǎn)異常：融合腎13例；腎旋轉(zhuǎn)不良10例（均為單側(cè)）。腎集合系統(tǒng)異常：雙腎盂25例（均為單側(cè)）；腎積水291例，其中，單側(cè)186例，雙側(cè)105例。②輸尿管畸形。輸尿管數(shù)目異常：重復(fù)輸尿管3例，均為單側(cè)，均合并重復(fù)腎；輸尿管位置異常：輸尿管末端異位12例。③膀胱畸形。巨膀胱6例。見(jiàn)表1。本組病例中，誤診25例，其中，2例產(chǎn)前診斷為雙腎缺如的患兒最后確診為雙腎嚴(yán)重發(fā)育不全，3例產(chǎn)前診斷為一側(cè)腎缺如的患兒最后確診為單側(cè)腎嚴(yán)重發(fā)育不良，有4例產(chǎn)前診斷為一側(cè)腎缺如患兒最后確診為交叉異位腎，其余腎臟缺如患兒和異位腎患兒均符合診斷；16例產(chǎn)前診斷為單側(cè)雙腎盂最后確診為6例重復(fù)腎和10例正常腎臟。漏診30例，其中，重復(fù)腎8例，腎旋轉(zhuǎn)不良6例，輸尿管末端異位12例，融合腎4例。

3討論

泌尿系統(tǒng)發(fā)育始于孕第5周，發(fā)育過(guò)程貫穿整個(gè)孕期，而泌尿系統(tǒng)畸形在胎兒總的畸形中所占比例居高。本組共檢出胎兒畸形3296例，發(fā)生率為7.46%。前3位依次是心血管系統(tǒng)畸形（778例），發(fā)生率為1.76%；泌尿系統(tǒng)畸形（602例），發(fā)生率為1.36%；神經(jīng)系統(tǒng)畸形（354例），發(fā)生率為0.80%。本研究結(jié)果中胎兒畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及其他種類胎兒畸形的發(fā)生率均高于既往報(bào)道[8]。這與本院為?？漆t(yī)院，本科為產(chǎn)前超聲診斷會(huì)診中心，產(chǎn)前超聲就診病例多，醫(yī)師對(duì)畸形的認(rèn)識(shí)不斷加深及診斷水平不斷提高等諸因素有關(guān)。研究表明胎兒發(fā)生畸形主要是因?yàn)榕咛ピ谀阁w內(nèi)發(fā)育生長(zhǎng)中受藥物因素、環(huán)境因素以及遺傳因素等影響導(dǎo)致胎兒各大系統(tǒng)形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理等均出現(xiàn)異常而導(dǎo)致先天畸形[9-10]。對(duì)胎兒畸形的研究具有重要臨床意義和社會(huì)價(jià)值，可較大地降低出生缺陷發(fā)生率及提高人口素質(zhì)。臨床研究指出，泌尿系統(tǒng)畸形會(huì)對(duì)胎兒發(fā)育造成嚴(yán)重影響，且易造成新生兒死亡[11-12]。隨著超聲儀器分辨率及超聲醫(yī)師診斷水平的提高以及產(chǎn)前超聲全面系統(tǒng)篩查方法的推行，胎兒畸形檢出率明顯增高，診斷孕周也不斷提前。經(jīng)陰道超聲最早可在孕13周觀察到胎兒腎臟，腹部超聲約在孕14周可顯示腎臟。本組病例中最早于孕14周診斷胎兒巨膀胱2例。鑒于早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形對(duì)降低出生缺陷發(fā)生率有重要作用，故簡(jiǎn)捷且行之有效的產(chǎn)前診斷方式（羊水檢測(cè)、超聲、磁共振等）是必不可少的。既往諸多研究已證實(shí)超聲可檢測(cè)出大多數(shù)的胎兒畸形，并且超聲檢測(cè)結(jié)果較羊水檢測(cè)更加直觀，較磁共振檢查在費(fèi)用、簡(jiǎn)單易行等方面具有明顯的優(yōu)勢(shì)[13]。因此，結(jié)合目前臨床使用情況，可認(rèn)為產(chǎn)前超聲診斷應(yīng)用前景及效果均較好，并且是一種安全無(wú)創(chuàng)、實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)且可反復(fù)操作的檢查方法，值得在臨床診斷及篩查中大力推廣應(yīng)用。目前，超聲檢查成為診斷胎兒泌尿系統(tǒng)畸形最普遍、最實(shí)用的檢查方法[8,14-16]。本次研究結(jié)果中，胎兒行超聲診斷結(jié)果腎積水、多囊腎、腎臟缺如以及重復(fù)腎的檢出率較高，而對(duì)輸尿管末端異位、雙腎盂、腎旋轉(zhuǎn)不良和異位腎的漏診或誤診較高（輸尿管末端異位有9例產(chǎn)前超聲僅發(fā)現(xiàn)腎積水；重復(fù)腎6例因產(chǎn)前超聲檢查時(shí)積水不明顯漏診）。由此說(shuō)明不同泌尿系統(tǒng)畸形其超聲診斷率高低不一，超聲比較適合于腎積水、多囊性腎發(fā)育不良、腎臟缺如、單發(fā)腎囊腫、腎實(shí)質(zhì)病變和巨膀胱的診斷，而對(duì)于輸尿管末端異位、腎旋轉(zhuǎn)不良以及異位腎仍需其他檢查手段以助確診。綜上所述，產(chǎn)前超聲診斷能較早地篩查出泌尿系統(tǒng)及其他種類的胎兒畸形，為臨床及早提供干預(yù)和/或治療措施提供較為可靠的依據(jù)。

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作者：唐小玲 田艾軍 楊紅琳 單位：湖南省婦幼保健院