肛門(mén)直腸畸形穿孔死亡醫(yī)療損害鑒定
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摘要：文章?lián)?duì)一例先天性肛門(mén)閉鎖致腸穿孔死亡所引發(fā)之醫(yī)療損害侵權(quán)案的鑒定，指出醫(yī)方對(duì)該病狀引發(fā)致死性急腹癥的高風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估不足、過(guò)度依賴(lài)于腹部體征變化、對(duì)低位肛門(mén)直腸畸形并腸梗阻病情變化的客觀影像征象改變重視不足，終致患者錯(cuò)過(guò)早期手術(shù)干預(yù)治療而死亡。
關(guān)鍵詞：先天性肛門(mén)閉鎖；腸穿孔；醫(yī)療損害
一、案例
（一）案情摘要女?huà)耄?小時(shí)余，系G1P1，胎齡41周，于2017年6月9日18時(shí)53分產(chǎn)科順娩；出生后即發(fā)現(xiàn)肛門(mén)閉鎖，予胃腸減壓后轉(zhuǎn)入某三級(jí)醫(yī)院，醫(yī)方診斷為先天性肛門(mén)閉鎖，予完善檢查、準(zhǔn)備限期手術(shù)；12日并發(fā)腸穿孔，感染性休克，急診行“回腸造口術(shù)+盲腸穿孔修補(bǔ)術(shù)+腸粘連松解術(shù)+闌尾切除術(shù)”，術(shù)后因多器官功能衰竭死亡?；純杭覍僬J(rèn)為系醫(yī)方延誤手術(shù)造成患兒死亡，遂訴至法院，要求就該三級(jí)醫(yī)院對(duì)患兒的診療行為是否存在醫(yī)療過(guò)錯(cuò)行為及醫(yī)療過(guò)錯(cuò)行為與患兒死亡之間原因力大小進(jìn)行醫(yī)療損害鑒定。
（二）病歷資料摘錄2017年6月9日22:00,患兒因“生后發(fā)現(xiàn)肛門(mén)閉鎖4小時(shí)余”，胃腸減壓下轉(zhuǎn)入某三級(jí)醫(yī)院新生兒科，診斷：先天性肛門(mén)閉鎖；小于胎齡兒。同年6月10日11:03胸、腹部正位片（床邊臥位）示:腹部未見(jiàn)明顯異常鈣化影。腸管可見(jiàn)較多連續(xù)性積氣并擴(kuò)張，最寬處約為24mm；直腸壺腹未見(jiàn)明顯積氣。15:30腹部正側(cè)位片（倒立位）示：腸管內(nèi)可見(jiàn)較多積氣，部分增寬，以結(jié)腸為著，最寬約52mm，并可見(jiàn)較長(zhǎng)氣-液平面?？紤]為先天性肛門(mén)閉鎖（低位）。19:48小兒外科會(huì)診，建議完善術(shù)前檢查，限期手術(shù)治療。6月11日，9:00C-反應(yīng)蛋白<0.5mg/L，白細(xì)胞14.94×109/L。10:50胃腸減壓見(jiàn)咖啡樣物質(zhì);11:22骶尾部MRI平掃影像示：1.先天性低位肛門(mén)閉鎖；2.腹腔積液；3.雙腎部分腎盂似稍變鈍；6月11日18:22小兒外科術(shù)前會(huì)診，腹脹不明顯，擬明晨手術(shù)治療。22:27,胃腸減壓引流咖啡色液體，量約5ml。6月12日，07:58腹片提示大量氣腹（考慮消化道穿孔）；08:40，患兒呼吸急促，全身散在花斑，腹脹明顯，腸鳴音未聞及，四肢涼至膝部以下，血壓降至60/35mmHg，急查C-反應(yīng)蛋白4.4mg/L，白細(xì)胞2.97×109/L。血?dú)夥治觯篜H:7.173,PaCO2:57.4mmHg，PaO22:57.4mmHg，PaO2：40.7mmHg，BEecf：-7.88mmol/L，HCO3:39.6mmol/L。予糾酸、抗感染、抗休克處理后，9:05全麻下急行“回腸造口術(shù)+結(jié)腸修補(bǔ)術(shù)+腸粘連松解術(shù)+闌尾切除術(shù)”。術(shù)中見(jiàn)腹腔積液溢出切口，降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸明顯擴(kuò)張，直徑約3.5cm，升結(jié)腸稍有擴(kuò)張，升結(jié)腸起始部距離回盲部1.5cm處約1cm長(zhǎng)穿孔，破裂處腸管菲薄，局部粘連，小腸全長(zhǎng)約1米，術(shù)中補(bǔ)充診斷：短腸綜合征。術(shù)中切除闌尾送病檢，距離回盲部近端10cm回腸做雙腔造瘺。術(shù)后病理報(bào)告示（闌尾）：?jiǎn)渭冃躁@尾炎。術(shù)后予高頻機(jī)械通氣支持，止血，補(bǔ)液，抗感染，腎上腺素聯(lián)合氫化可的松抗炎、抗休克、維持血壓等治療。最終患兒出現(xiàn)急性彌漫性腹膜炎、新生兒膿毒癥、感染性休克，急性腎功能衰竭，呼吸衰竭，DIC難以糾正，于6月15日4時(shí)36分臨床死亡。死亡診斷：1.新生兒多器官功能障礙衰竭；2.結(jié)腸穿孔術(shù)后；3.回腸造瘺術(shù)后；4.急性彌漫性腹膜炎；5.新生兒敗血癥和感染性休克；6.先天性肛門(mén)閉鎖；7.先天性腸道畸形（短腸）；8.單純性闌尾炎；9.染色體異常，外周血染色體分析：46,XX，inv(9)(p11q13)；10.低胎齡兒。死亡原因：感染性休克。
（三）閱片記錄某三級(jí)醫(yī)院出生15小時(shí)36分胸、腹部正位片（床邊臥位）示:腸管可見(jiàn)較多連續(xù)性積氣并擴(kuò)張，最寬處約為24mm；直腸壺腹未見(jiàn)明顯積氣。診斷：腸管擴(kuò)張積氣（圖1）。出生20小時(shí)36分腹部正側(cè)位片（倒立位）示：腸管內(nèi)可見(jiàn)較多積氣，部分增寬，以結(jié)腸為著，最寬約52mm，新見(jiàn)較長(zhǎng)氣-液平面。影像意見(jiàn)：先天性肛門(mén)閉鎖（低位）、腸梗阻（圖2、3）。出生1天15小時(shí)骶尾部MRI（圖4）平掃影像檢查示：直腸擴(kuò)張遠(yuǎn)端呈一盲端，未與皮膚表面相連，盲端最下緣位于恥骨聯(lián)合上緣與骶尾交界處連線之下約31mm，距肛穴垂直距離約7mm，盲端以上腸管較明顯擴(kuò)張，最寬處約43mm，內(nèi)見(jiàn)較多T1高信號(hào)T2等低信號(hào)影填充，部分腸管內(nèi)見(jiàn)氣-液平面。所示雙腎部分腎盂杯口似稍變鈍。腹腔內(nèi)見(jiàn)部分斑片狀水樣信號(hào)影。影像意見(jiàn)：先天性低位肛門(mén)閉鎖；腸梗阻、腹腔積液；雙腎部分腎盂似稍變鈍。
（四）鑒定意見(jiàn)患兒存在基因異常、先天性發(fā)育畸形，醫(yī)方在該患兒的診療過(guò)程中存在過(guò)錯(cuò)，在其并發(fā)致死性腸穿孔、感染性休克死亡中承擔(dān)同等責(zé)任。
二、討論
（一）先天性肛門(mén)直腸畸形的臨床特點(diǎn)先天性肛門(mén)直腸畸形（Congenitalanorectalmal⁃formations）是新生兒常見(jiàn)的先天性消化道畸形，臨床癥狀不一，選擇手術(shù)的術(shù)式及時(shí)機(jī)不同。絕大多數(shù)先天性肛門(mén)閉鎖，可通過(guò)小兒倒置位攝片、骶尾部MRI檢查，準(zhǔn)確測(cè)定直腸閉鎖位置。完全閉鎖而無(wú)瘺管的患兒生后很快出現(xiàn)急性腸梗阻，對(duì)先天性肛門(mén)閉鎖手術(shù)治療原則是首先挽救患兒生命，對(duì)未成熟兒簡(jiǎn)化手術(shù)操作，分期手術(shù)，先做橫結(jié)腸或乙狀結(jié)腸造瘺解除梗阻，后期行會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù)。對(duì)于低位肛門(mén)直腸畸形者（包括有瘺和無(wú)瘺），一般需在生后1~2天完成手術(shù),預(yù)后與合并其他系統(tǒng)畸形有關(guān)[1]。先天性低位型肛門(mén)閉鎖并發(fā)腸穿孔臨床罕見(jiàn)，是具有較高致死性的急腹癥，穿孔部位以結(jié)直腸穿孔多見(jiàn)。新生兒肛門(mén)直腸畸形并穿孔發(fā)病機(jī)制多樣，國(guó)內(nèi)外有文獻(xiàn)報(bào)道[2]，先天性肛門(mén)直腸畸形胚胎期后腸發(fā)育缺陷致使腸道先天性固有肌缺如（腸壁膜狀改變）、下段閉鎖梗阻致腸腔內(nèi)壓升高，二者并存是新生兒肛門(mén)直腸畸形并腸穿孔的常見(jiàn)原因之一。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道出生48小時(shí)延遲就診者，先天性肛門(mén)直腸畸形并穿孔發(fā)生率由2.0%上升至9.5%，病死率高達(dá)19.0%～28.5%[3]。盡管腸壁肌層缺損的存在和宮內(nèi)穿孔病例的報(bào)道提示部分先天性肛門(mén)畸形并發(fā)腸穿孔可能無(wú)法避免，但早期診斷和手術(shù)仍可降低腸穿孔的發(fā)生率和病死率[4]。
（二）醫(yī)療過(guò)錯(cuò)行為及其與損害后果之間的因果關(guān)系先天性肛門(mén)閉鎖無(wú)瘺患兒因胎便無(wú)法排出，嘔吐、腹脹等低位腸梗阻癥狀發(fā)生早且嚴(yán)重，生后1～2天內(nèi)及時(shí)手術(shù)是挽救患兒生命的基本原則。審閱患兒出生后20小時(shí)36分影像與出生后15小時(shí)36分相比，腸管連續(xù)性積氣較前進(jìn)展，最寬約52mm,并見(jiàn)較長(zhǎng)氣-液平面；生后1天15小時(shí)骶尾部MRI平掃腸管擴(kuò)張延至盲腸，最寬處43mm，新見(jiàn)腹腔積液；上述影像動(dòng)態(tài)演變提示患兒先天性肛門(mén)閉鎖（低位）并腸梗阻病情明顯進(jìn)展加重。此時(shí)距患兒生后已近40小時(shí)，醫(yī)方未注意到患兒腹部體征表現(xiàn)與影像動(dòng)態(tài)演變不符的情況，說(shuō)明醫(yī)方對(duì)先天性肛門(mén)直腸畸形患者可能伴有其它消化道畸形的認(rèn)識(shí)不足，過(guò)分依賴(lài)腹部體征變化，疏忽患兒先天性肛門(mén)閉鎖并腸梗阻影像動(dòng)態(tài)演變進(jìn)展，延誤手術(shù)治療12小時(shí)，錯(cuò)過(guò)相對(duì)安全手術(shù)干預(yù)阻斷腸梗阻病情惡化進(jìn)展的時(shí)機(jī)，在診療中未盡到專(zhuān)科醫(yī)生應(yīng)盡到的謹(jǐn)慎注意義務(wù)、合理的診療義務(wù)，存在醫(yī)療過(guò)錯(cuò)行為。同時(shí)，患兒存在9號(hào)染色體倒位，基因發(fā)育異常，先天性肛門(mén)閉鎖伴先天性短腸綜合征，即使醫(yī)方在生后1~2天內(nèi)及時(shí)手術(shù)干預(yù)，醫(yī)方不存在過(guò)錯(cuò)，因其胚胎期后腸發(fā)育缺陷，仍存在術(shù)后并發(fā)致死性腸穿孔的可能?；純合忍煨愿亻T(mén)閉鎖并致死性腸穿孔，感染性休克死亡的損害后果與其自身疾病及醫(yī)方的醫(yī)療過(guò)錯(cuò)行為之間均存在因果關(guān)系，二者共同作用下致患兒并發(fā)致死性腸穿孔、感染性休克死亡，醫(yī)療過(guò)錯(cuò)的原因力為同等原因。本例鑒定時(shí)應(yīng)注意患兒存在基因發(fā)育異常，先天性肛門(mén)閉鎖同時(shí)伴消化道其它畸形，其并發(fā)致死性腸穿孔與先天腸壁固有肌缺如發(fā)育障礙及腸梗阻病情進(jìn)展惡化致腸腔內(nèi)壓升高均有關(guān)，需綜合分析醫(yī)療過(guò)錯(cuò)行為與患兒致死性腸穿孔感染性休克死亡之間的因果關(guān)系及原因力。
作者：郭淼 單位：福建正大司法鑒定所司法鑒定人
